선천성 호중구 감소증(Congenital Neutropenia) 정밀 패널
호중구 감소증은 환자가 재발성 감염에 노출될 수 있는 잠재적으로 치명적인 위험한 질환입니다. 호중구 감소증의 주요 원인은 일부만 알려져 있고, 대부분 알려지지 않았습니다.
개요
- 호중구 감소증은 환자가 재발성 감염에 노출될 수 있는 잠재적으로 치명적인 위험한 질환입니다. 호중구 감소증의 주요 원인은 일부만 알려져 있고, 대부분 알려지지 않았습니다. 선천성 호중구 감소증은 재발성 박테리아 감염, 자가 염증/자가 면역 현상, 혈액 악성 종양 그리고 신경 정신과 증상과 관련된 일차 면역결핍 질환입니다. 선천성 호중구 감소증은 호중구 과립구의 성숙 장애로 인해 발생하며 안구 피부 백색증, 대사 질환 및 골수부전 증후군을 비롯한 다양한 증후군 질환과 관련이 있습니다. 선천성 호중구 감소증은 유전적으로 이질적인 관련 질환 그룹입니다. 선천성 호중구 감소증은 상염색체 열성, 상염색체 우성, 산발적 및 X 연관 형태를 비롯하여 여러 개의 유전 모드를 나타냅니다.
- Igenomix 선천성 호중구 감소증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 재발성 박테리아 감염의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 선천성 호중구 감소증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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