개요
- 호중구 감소증은 환자가 재발성 감염에 노출될 수 있는 잠재적으로 치명적인 위험한 질환입니다. 호중구 감소증의 주요 원인은 일부만 알려져 있고, 대부분 알려지지 않았습니다. 선천성 호중구 감소증은 재발성 박테리아 감염, 자가 염증/자가 면역 현상, 혈액 악성 종양 그리고 신경 정신과 증상과 관련된 일차 면역결핍 질환입니다. 선천성 호중구 감소증은 호중구 과립구의 성숙 장애로 인해 발생하며 안구 피부 백색증, 대사 질환 및 골수부전 증후군을 비롯한 다양한 증후군 질환과 관련이 있습니다. 선천성 호중구 감소증은 유전적으로 이질적인 관련 질환 그룹입니다. 선천성 호중구 감소증은 상염색체 열성, 상염색체 우성, 산발적 및 X 연관 형태를 비롯하여 여러 개의 유전 모드를 나타냅니다.
- Igenomix 선천성 호중구 감소증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 재발성 박테리아 감염의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 선천성 호중구 감소증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Spoor, J., Farajifard, H., & Rezaei, N. (2019). Congenital neutropenia and primary immunodeficiency diseases. Critical reviews in oncology/hematology, 133, 149–162. https://doi.org/10.1016/j.critrevonc.2018.10.003
Donadieu, J., Beaupain, B., Fenneteau, O., & Bellanné-Chantelot, C. (2017). Congenital neutropenia in the era of genomics: classification, diagnosis, and natural history. British journal of haematology, 179(4), 557–574. https://doi.org/10.1111/bjh.14887
Donadieu, J., Fenneteau, O., Beaupain, B., Mahlaoui, N., & Chantelot, C. B. (2011). Congenital neutropenia: diagnosis, molecular bases and patient management. Orphanet journal of rare diseases, 6, 26. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-26
Klein, C., Grudzien, M., Appaswamy, G., Germeshausen, M., Sandrock, I., & Schäffer, A. et al. (2006). HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease). Nature Genetics, 39(1), 86-92. doi: 10.1038/ng1940
Klein, C. (2009). Congenital neutropenia. Hematology, 2009(1), 344-350. doi: 10.1182/asheducation-2009.1.344
Ward, A., & Dale, D. (2009). Genetic and molecular diagnosis of severe congenital neutropenia. Current Opinion In Hematology, 16(1), 9-13. doi: 10.1097/moh.0b013e32831952de
Boztug, K., & Klein, C. (2013). Genetics and pathophysiology of severe congenital neutropenia syndromes unrelated to neutrophil elastase. Hematology/oncology clinics of North America, 27(1), 43–vii. https://doi.org/10.1016/j.hoc.2012.11.004