선천성 각하이상증(Dyskeratosis Congenital) 정밀 패널
선천성 각하이상증(DKC)는 그물 모양의 피부 과다색소침착, 손발톱이상증 및 구강백반증이 특징인 희귀한 진행성 골수 부전 증후군입니다. 선천성 각하이상증 환자는 일반적으로 생후 첫 10년 동안 피부 과다색소침착과 손발톱 변화의 증상을 보입니다.
개요
- 선천성 각하이상증(DKC)는 그물 모양의 피부 과다색소침착, 손발톱이상증 및 구강백반증이 특징인 희귀한 진행성 골수 부전 증후군입니다. 선천성 각하이상증 환자는 일반적으로 생후 첫 10년 동안 피부 과다색소침착과 손발톱 변화의 증상을 보입니다. 선천성 각하이상증은 텔로미어 유지를 조절하는 유전자의 생식세포 돌연변이로 인해 매우 짧은 텔로미어가 생성됩니다. DKC는 유전적으로 이질적이며, X 연관 열성 형태가 다른 유전 패턴에 기초하여 가장 일반적인 상염색체 우성 및 상염색체 열성 아형입니다. 조기 사망률은 골수 부전, 감염, 폐 및 폐 합병증 및 악성 종양과 관련이 있습니다.
- Igenomix 선천성 각하이상증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 그물 모양의 색소 이상 질환의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 선천성 각하이상증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
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