보체계의 유전성 장애(Inherited Disorders of the Complement System)정밀 패널
보체계의 유전성 장애는 박테리아 감염 이나 전신성 홍반성 루푸스(SLE)에 걸리기 쉬운 희귀한 장애입니다. 보체계는 선천성 면역에 관여하고 병원균과 결합하여 병원균을 파괴하는 순환성 단백질 그룹입니다.
개요
- 보체계의 유전성 장애는 박테리아 감염 이나 전신성 홍반성 루푸스(SLE)에 걸리기 쉬운 희귀한 장애입니다. 보체계는 선천성 면역에 관여하고 병원균과 결합하여 병원균을 파괴하는 순환성 단백질 그룹입니다. 보체계는 감염에 대한 숙주 방어에서 중요한 역할을 하는 것 이외에도 SLE와 같은 면역복합체질환의 발병과 예방 모두에서 매개체입니다. 보체계의 유전성 장애는 보체계 의존적 기능의 예측 가능한 결함과 관련이 있습니다. 이는 보체계의 유전성 장애에 영향을 받은 개인은 결핍된 단백질의 활동뿐만 아니라 캐스케이드에서 단백질의 기능 또한 상실하기 때문입니다. 또한, 보체계의 유전성 장애는 이형 접합성 결핍으로 인한 것일 수도 있습니다. 보체계의 유전성 장애는 일반적으로 다음과 같은 두 가지 범주로 분류됩니다. 1) 필수 성분 결함 및 2) 규정 성분 결함
- Igenomix 보체계의 유전성 장애 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 재발성 감염의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 보체계의 유전성 장애 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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