개요
- 글리코실화의 선천성 장애(CDG)는 비정상적인 단백질 또는 지질 글리코실화로 인해 발생하여 급속히 확장되는 대사 장애의 그룹입니다. 글리코실화의 선천성 장애는 많은 신체 기관과 기능에 광범위하게 영향을 미치고 임상적 이질성을 보여주기 때문에 진단하는 데 어려움이 있습니다. 이러한 표현형이 다양한 장애는 중추 신경계, 근육 기능, 수송, 조절, 면역, 내분비계 및 응고반응을 비롯한 다계통에 영향을 미치는 임상 증상이 나타납니다. 150개 이상의 다른 CDG가 존재하며 N- 글리코실화에 영향을 미치는 CDG가 가장 일반적인 유형입니다.
- Igenomix 글리코실화의 선천성 장애 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 글리코실화의 선천성 장애 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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