글리코실화의 선천성 장애(Congenital Disorders of Glycosylation) 정밀 패널
글리코실화의 선천성 장애(CDG)는 비정상적인 단백질 또는 지질 글리코실화로 인해 발생하여 급속히 확장되는 대사 장애의 그룹입니다. 글리코실화의 선천성 장애는 많은 신체 기관과 기능에 광범위하게 영향을 미치고 임상적 이질성을 보여주기 때문에 진단하는 데 어려움이 있습니다.
개요
- 글리코실화의 선천성 장애(CDG)는 비정상적인 단백질 또는 지질 글리코실화로 인해 발생하여 급속히 확장되는 대사 장애의 그룹입니다. 글리코실화의 선천성 장애는 많은 신체 기관과 기능에 광범위하게 영향을 미치고 임상적 이질성을 보여주기 때문에 진단하는 데 어려움이 있습니다. 이러한 표현형이 다양한 장애는 중추 신경계, 근육 기능, 수송, 조절, 면역, 내분비계 및 응고반응을 비롯한 다계통에 영향을 미치는 임상 증상이 나타납니다. 150개 이상의 다른 CDG가 존재하며 N- 글리코실화에 영향을 미치는 CDG가 가장 일반적인 유형입니다.
- Igenomix 글리코실화의 선천성 장애 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 글리코실화의 선천성 장애 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Ng, B. G., & Freeze, H. H. (2018). Perspectives on Glycosylation and Its Congenital Disorders. Trends in genetics : TIG, 34(6), 466–476. https://doi.org/10.1016/j.tig.2018.03.002
Scott, K., Gadomski, T., Kozicz, T., & Morava, E. (2014). Congenital disorders of glycosylation: new defects and still counting. Journal of inherited metabolic disease, 37(4), 609–617. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9720-9
Verheijen, J., Tahata, S., Kozicz, T., Witters, P., & Morava, E. (2020). Therapeutic approaches in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) involving N-linked glycosylation: an update. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22(2), 268–279. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0647-2
Bogdańska, A., & Tylki-Szymańska, A. (2020). Wrodzone zaburzenia glikozylacji białek – stale powiększająca się grupa chorób metabolicznych [Congenital disorders of glycosylation – constantly growing group of metabolic diseases]. Postepy biochemii, 66(3), 213–228. https://doi.org/10.18388/pb.2020_345
Gilfix B. M. (2019). Congenital disorders of glycosylation and the challenge of rare diseases. Human mutation, 40(8), 1010–1012. https://doi.org/10.1002/humu.23829
Jaeken J. (2013). Congenital disorders of glycosylation. Handbook of clinical neurology, 113, 1737–1743. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-59565-2.00044-7
