지방산 대사장애(Fatty Acid Oxidation Disorders) 정밀 패널
지방산 대사장애(FAODs)는 선천적인 대사 이상으로, 미토콘드리아 베타 산화 또는 카르니틴 기반의 미토콘드리아로 지방산이 수송되지 않습니다.
개요
- 지방산 대사장애(FAODs)는 선천적인 대사 이상으로, 미토콘드리아 베타 산화 또는 카르니틴 기반의 미토콘드리아로 지방산이 수송되지 않습니다. 지방산 대사장애는 미토콘드리아에서 발생하며, 특히 장기간의 단식과 최대하 운동 중에 주요 에너지원을 제공합니다. FAOD는 부족한 에너지 생산으로 이어지며 성인의 경미한 긴장 감퇴부터 유아의 갑작스러운 사망에 이르기까지 다양한 임상 증상이 나타나고, 일반적으로 금식, 질병 및 운동 등의 이화 작용 동안 증상이 발생하거나 악화됩니다. 가장 흔한 FAOD는 중쇄 아실코에이 탈수소효소 결핍증(MCADD)입니다. 일반적으로 지방산 대사장애는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 지방산 대사장애 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 지방산 대사장애 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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