글리신 뇌병증(Glycine Encephalopathy) 정밀 패널
상염색체 열성 비케토성 고글라이신혈증으로도 알려진 글리신 뇌병증은 글리신 절단 시스템의 구성요소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 글리신 뇌병증은 글리신 수송체 1(GLYT1)의 돌연변이로 인해 발생합니다.
개요
- 상염색체 열성 비케토성 고글라이신혈증으로도 알려진 글리신 뇌병증은 글리신 절단 시스템의 구성요소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 글리신 뇌병증은 글리신 수송체 1(GLYT1)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 글리신 뇌병증은 심각한 질병율, 진행성 신경 손상 또는 사망을 초래할 수 있는 선천적인 신진대사 장애의 급성 신진대사 응급 상황의 결과입니다. 이러한 합병증의 최적의 결과는 신진대사성 질환의 징후와 증상의 인식, 즉각적인 평가 그리고 평가/관리 센터에 따라 달라집니다. 글리신 절단 시스템과 관련된 돌연변이는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 글리신 뇌병증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 글리신 뇌병증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Alfallaj, R., & Alfadhel, M. (2019). Glycine Transporter 1 Encephalopathy From Biochemical Pathway to Clinical Disease: Review. Child neurology open, 6, 2329048X19831486. https://doi.org/10.1177/2329048X19831486
Van Hove, J., Coughlin, C., II, Swanson, M., & Hennermann, J. B. (2002). Nonketotic Hyperglycinemia. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Swanson, M. A., Coughlin, C. R., Jr, Scharer, G. H., Szerlong, H. J., Bjoraker, K. J., Spector, E. B., Creadon-Swindell, G., Mahieu, V., Matthijs, G., Hennermann, J. B., Applegarth, D. A., Toone, J. R., Tong, S., Williams, K., & Van Hove, J. L. (2015). Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia. Annals of neurology, 78(4), 606–618. https://doi.org/10.1002/ana.24485
Kurolap, A., Armbruster, A., Hershkovitz, T., Hauf, K., Mory, A., Paperna, T., Hannappel, E., Tal, G., Nijem, Y., Sella, E., Mahajnah, M., Ilivitzki, A., Hershkovitz, D., Ekhilevitch, N., Mandel, H., Eulenburg, V., & Baris, H. N. (2016). Loss of Glycine Transporter 1 Causes a Subtype of Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis and Mildly Elevated Cerebrospinal Fluid Glycine. American journal of human genetics, 99(5), 1172–1180. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.09.004
Krawiec, C., & Goyal, A. (2021). Nonketotic Hyperglycinemia. In StatPearls. StatPearls Publishing.
Poothrikovil, R. P., Al Thihli, K., Al Futaisi, A., & Al Murshidi, F. (2019). Nonketotic Hyperglycinemia: Two Case Reports and Review. The Neurodiagnostic journal, 59(3), 142–151. https://doi.org/10.1080/21646821.2019.1645549
