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Genomics Precision Diagnostic > Metabolic > 당원병 정밀 패널

당원병 (Glycogen Storage Diseases)정밀 패널

당원병(GSD)은 글리코겐 합성/분해에 관여하는 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 글리코겐 대사 오류로 발생하는 유전 질환의 그룹입니다. 
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 당원병(GSD)은 글리코겐 합성/분해에 관여하는 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 글리코겐 대사 오류로 발생하는 유전 질환의 그룹입니다. 개별 효소 결핍에 따라 5개 유형의 당원병이 존재하며, 1형 또는 폰기르케씨병이 가장 일반적인 유형입니다. 당원병의 증상이 시작되는 나이는 생후 첫 몇 개월부터 인생의 후반기 수십 년까지 다양합니다. 증상은 비정상적인 글리코겐 대사와 특정 조직(즉, 간과 골격근)의 세포 내 글리코겐 축적으로 인해 발생합니다.
  • Igenomix 당원병 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 저혈당증의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 저혈당증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.  

징후

  • Igenomix 저혈당증 정밀 패널은 다음과 같은 증상의 유무에 따라 임상적 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 저혈당증
    • 간 비대
    • 성장부진
    • 요산, 젖산 및 트리글리세라이드의 증가
    • 심장 비대
    • 근긴장감퇴
    • 지연된 전체 운동 발달
    • 호흡 곤란
    • 근육 경련/피로

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 빈번한 경구 포도당 섭취와 효소 대체 요법을 통해 영양 관리의 형태로 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
  • 유전자형-표현형 상관 관계 설명의 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Ellingwood, S. S., & Cheng, A. (2018). Biochemical and clinical aspects of glycogen storage diseases. The Journal of endocrinology, 238(3), R131–R141. https://doi.org/10.1530/JOE-18-0120 

Hicks, J., Wartchow, E., & Mierau, G. (2011). Glycogen storage diseases: a brief review and update on clinical features, genetic abnormalities, pathologic features, and treatment. Ultrastructural pathology, 35(5), 183–196. https://doi.org/10.3109/01913123.2011.601404 

Kishnani, P. S., Sun, B., & Koeberl, D. D. (2019). Gene therapy for glycogen storage diseases. Human molecular genetics, 28(R1), R31–R41. https://doi.org/10.1093/hmg/ddz133 

Ross, K. M., Ferrecchia, I. A., Dahlberg, K. R., Dambska, M., Ryan, P. T., & Weinstein, D. A. (2020). Dietary Management of the Glycogen Storage Diseases: Evolution of Treatment and Ongoing Controversies. Advances in nutrition (Bethesda, Md.), 11(2), 439–446. https://doi.org/10.1093/advances/nmz092 

Kishnani, P. S., Goldstein, J., Austin, S. L., Arn, P., Bachrach, B., Bali, D. S., Chung, W. K., El-Gharbawy, A., Brown, L. M., Kahler, S., Pendyal, S., Ross, K. M., Tsilianidis, L., Weinstein, D. A., Watson, M. S., & ACMG Work Group on Diagnosis and Management of Glycogen Storage Diseases Type VI and IX (2019). Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21(4), 772–789. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0364-2 

Derks, T., Oosterveer, M. H., & De Souza, C. F. (2018). Next-generation glycogen storage diseases. Journal of inherited metabolic disease, 41(6), 911–912. https://doi.org/10.1007/s10545-018-00250-0 

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