당원병 (Glycogen Storage Diseases)정밀 패널
당원병(GSD)은 글리코겐 합성/분해에 관여하는 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 글리코겐 대사 오류로 발생하는 유전 질환의 그룹입니다.
개요
- 당원병(GSD)은 글리코겐 합성/분해에 관여하는 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 글리코겐 대사 오류로 발생하는 유전 질환의 그룹입니다. 개별 효소 결핍에 따라 5개 유형의 당원병이 존재하며, 1형 또는 폰기르케씨병이 가장 일반적인 유형입니다. 당원병의 증상이 시작되는 나이는 생후 첫 몇 개월부터 인생의 후반기 수십 년까지 다양합니다. 증상은 비정상적인 글리코겐 대사와 특정 조직(즉, 간과 골격근)의 세포 내 글리코겐 축적으로 인해 발생합니다.
- Igenomix 당원병 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 저혈당증의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 저혈당증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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