리 증후군과 미토콘드리아성 뇌병증(Leigh Syndrome and Mitochondrial Encephalopathy) 정밀 패널
리 증후군(아급성 괴사성 뇌병증)은 후기 아동기와 성인기에 나타날 수 있지만 일반적으로는 초기 아동기인 유아기에 나타나는 심각한 신경계 장애입니다. 리 증후군은 발달 지연 또는 정신과 운동의 발달 퇴행, 운동 실조, 긴장 이상, 외안근 마비, 발작, 구토 및 쇠약이 특징입니다.
개요
- 리 증후군(아급성 괴사성 뇌병증)은 후기 아동기와 성인기에 나타날 수 있지만 일반적으로는 초기 아동기인 유아기에 나타나는 심각한 신경계 장애입니다. 리 증후군은 발달 지연 또는 정신과 운동의 발달 퇴행, 운동 실조, 긴장 이상, 외안근 마비, 발작, 구토 및 쇠약이 특징입니다. 리 증후군의 표현형은 핵 또는 미토콘드리아 DNA 돌연변이로 인한 피루브산 탈수소효소 복합체와 호흡사슬 기능 장애를 비롯한 다양한 메커니즘에서 미토콘드리아 대사의 변화로 인해 발생합니다. 이는 차례로 뇌병변 그리고 신경을 덮고 있는 수초의 손상을 초래합니다. 리 증후군은 다른 유전 패턴을 가질 수 있지만 가장 일반적으로는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 리 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 리 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
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