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Genomics Precision Diagnostic > Metabolic > 메틸말톤산요증 정밀 패널

메틸말톤산요증(Methylmalonic Aciduria) 정밀 패널

메틸말톤산요증/산혈증(MMA)은 메틸말로닐-CoA를 호박산-CoA로 전환 시에만 발생하는 결함을 가진 아미노산 대사의 상염색체 열성 장애입니다. 
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 메틸말톤산요증/산혈증(MMA)은 메틸말로닐-CoA를 호박산-CoA로 전환 시에만 발생하는 결함을 가진 아미노산 대사의 상염색체 열성 장애입니다. 따라서 신체는 특정 단백질과 지질을 적절하게 처리할 수​ 없습니다. 이로 인해 발작, 뇌병증 및 뇌졸중과 같은 신경학적 증상의 형태로 나타나는 메틸말론산이 유기체에 축적됩니다. 이는 예후가 좋지 않은 메틸말론산과 코발라민 대사와 관련된 치명적이고 심각한 이질적인 장애입니다. 이 장애는 분리된 상태 또는 다른 유기 산혈증과 결합된 상태로 확인될 수 있습니다.
  • Igenomix 메틸말톤산요증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 메틸말톤산요증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

  • Igenomix 메틸말톤산요증 정밀 패널은 다음과 같은 증상의 유무에 따라 임상적 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 구토
    • 탈수
    • 무기력
    • 발작
    • 재발성 감염
    • 점진적 뇌질환
    • 긴장 감퇴
    • 발달 지연
    • 간 비대
    • 지적장애

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 영양식이 조정, 감염 예방 및 치료의 형태로 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
  • 유전자형-표현형 상관 관계 설명의 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Sloan, J. L., Johnston, J. J., Manoli, I., Chandler, R. J., Krause, C., Carrillo-Carrasco, N., Chandrasekaran, S. D., Sysol, J. R., O’Brien, K., Hauser, N. S., Sapp, J. C., Dorward, H. M., Huizing, M., NIH Intramural Sequencing Center Group, Barshop, B. A., Berry, S. A., James, P. M., Champaigne, N. L., de Lonlay, P., Valayannopoulos, V., … Venditti, C. P. (2011). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature genetics, 43(9), 883–886. https://doi.org/10.1038/ng.908 

 Matsui, S. M., Mahoney, M. J., & Rosenberg, L. E. (1983). The natural history of the inherited methylmalonic acidemias. New England Journal of Medicine, 308(15), 857-861. doi:10.1056/nejm198304143081501 

Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2018). Methylmalonic acidemia: Current status and research priorities. Intractable & rare diseases research, 7(2), 73–78. https://doi.org/10.5582/irdr.2018.01026 

Deodato, F., Boenzi, S., Santorelli, F. M., & Dionisi-Vici, C. (2006). Methylmalonic and Propionic Aciduria. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C(2), 104-112. doi:10.1002/ajmg.c.30090 

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Carrillo-Carrasco, N., Chandler, R. J., & Venditti, C. P. (2011). Combined methylmalonic acidemia And homocystinuria, cblC type. I. Clinical Presentations, diagnosis and management. Journal of Inherited Metabolic Disease, 35(1), 91-102. doi:10.1007/s10545-011-9364-y 

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