개요
- 메틸말톤산요증/산혈증(MMA)은 메틸말로닐-CoA를 호박산-CoA로 전환 시에만 발생하는 결함을 가진 아미노산 대사의 상염색체 열성 장애입니다. 따라서 신체는 특정 단백질과 지질을 적절하게 처리할 수 없습니다. 이로 인해 발작, 뇌병증 및 뇌졸중과 같은 신경학적 증상의 형태로 나타나는 메틸말론산이 유기체에 축적됩니다. 이는 예후가 좋지 않은 메틸말론산과 코발라민 대사와 관련된 치명적이고 심각한 이질적인 장애입니다. 이 장애는 분리된 상태 또는 다른 유기 산혈증과 결합된 상태로 확인될 수 있습니다.
- Igenomix 메틸말톤산요증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 메틸말톤산요증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Sloan, J. L., Johnston, J. J., Manoli, I., Chandler, R. J., Krause, C., Carrillo-Carrasco, N., Chandrasekaran, S. D., Sysol, J. R., O’Brien, K., Hauser, N. S., Sapp, J. C., Dorward, H. M., Huizing, M., NIH Intramural Sequencing Center Group, Barshop, B. A., Berry, S. A., James, P. M., Champaigne, N. L., de Lonlay, P., Valayannopoulos, V., … Venditti, C. P. (2011). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature genetics, 43(9), 883–886. https://doi.org/10.1038/ng.908
Matsui, S. M., Mahoney, M. J., & Rosenberg, L. E. (1983). The natural history of the inherited methylmalonic acidemias. New England Journal of Medicine, 308(15), 857-861. doi:10.1056/nejm198304143081501
Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2018). Methylmalonic acidemia: Current status and research priorities. Intractable & rare diseases research, 7(2), 73–78. https://doi.org/10.5582/irdr.2018.01026
Deodato, F., Boenzi, S., Santorelli, F. M., & Dionisi-Vici, C. (2006). Methylmalonic and Propionic Aciduria. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C(2), 104-112. doi:10.1002/ajmg.c.30090
Miousse, I. R., Watkins, D., Coelho, D., Rupar, T., Crombez, E. A., Vilain, E., . . . Rosenblatt, D. S. (2009). Clinical and molecular heterogeneity in patients with the cbld inborn error of cobalamin metabolism. The Journal of Pediatrics, 154(4), 551-556. doi:10.1016/j.jpeds.2008.10.043
Carrillo-Carrasco, N., Chandler, R. J., & Venditti, C. P. (2011). Combined methylmalonic acidemia And homocystinuria, cblC type. I. Clinical Presentations, diagnosis and management. Journal of Inherited Metabolic Disease, 35(1), 91-102. doi:10.1007/s10545-011-9364-y