메틸말톤산요증(Methylmalonic Aciduria) 정밀 패널
메틸말톤산요증/산혈증(MMA)은 메틸말로닐-CoA를 호박산-CoA로 전환 시에만 발생하는 결함을 가진 아미노산 대사의 상염색체 열성 장애입니다.
개요
- 메틸말톤산요증/산혈증(MMA)은 메틸말로닐-CoA를 호박산-CoA로 전환 시에만 발생하는 결함을 가진 아미노산 대사의 상염색체 열성 장애입니다. 따라서 신체는 특정 단백질과 지질을 적절하게 처리할 수 없습니다. 이로 인해 발작, 뇌병증 및 뇌졸중과 같은 신경학적 증상의 형태로 나타나는 메틸말론산이 유기체에 축적됩니다. 이는 예후가 좋지 않은 메틸말론산과 코발라민 대사와 관련된 치명적이고 심각한 이질적인 장애입니다. 이 장애는 분리된 상태 또는 다른 유기 산혈증과 결합된 상태로 확인될 수 있습니다.
- Igenomix 메틸말톤산요증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 메틸말톤산요증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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