유기 산혈증/산뇨증(Organic Acidemias/Acidurias)
정밀 패널
유기 산혈증/산뇨증(유기산 장애, OAD)은 탄수화물, 아미노산 및 지방산 산화의 중간 대사 경로에서 결함을 공유하는 유전적 대사 장애의 중요한 그룹입니다. 이러한 효소적 결함은 조직에 유기산이 축적된 후 소변으로 배설됩니다.
개요
- 유기 산혈증/산뇨증(유기산 장애, OAD)은 탄수화물, 아미노산 및 지방산 산화의 중간 대사 경로에서 결함을 공유하는 유전적 대사 장애의 중요한 그룹입니다. 이러한 효소적 결함은 조직에 유기산이 축적된 후 소변으로 배설됩니다. 환자가 나이가 들어가면서 유기 산혈증이 자연적으로 진행되고, 이로 인해 지적장애, 뇌졸중과 같은 에피소드 그리고 심장 합병증과 같은 신경학적 합병증이 발생할 위험이 증가합니다. 모든 유기 산혈증은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 유기 산혈증/산뇨증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 고암모니아혈증과 고음이온차이 대사산증의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 유기 산혈증/산뇨증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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