알포트 증후군(Alport Syndrome) 정밀 패널
알포트 증후군(AS)은 감각신경성 난청, 안구 이상 및 만성 신부전 위험 증가가 특징인 진행성 유전성 신장 질환입니다.
개요
- 알포트 증후군(AS)은 감각신경성 난청, 안구 이상 및 만성 신부전 위험 증가가 특징인 진행성 유전성 신장 질환입니다. 그리고 IV형 콜라겐을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 사구체, 달팽이관 및 안구 기저막의 유전적 및 표현형적으로 이질적인 장애입니다. 이 질병에 감염된 개인은 신장 기능이 점진적으로 상실되어 소변에서 혈액이 나타납니다(혈뇨). 유전 방식은 X 연관, 상염색체 열성 및 상염색체 우성일 수 있습니다.
- Igenomix 알포트 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 알포트 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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