용혈성 요독 증후군(Hemolytic Uremic Syndrome) 정밀 패널
용혈성 요독 증후군(HUS)은 미세혈관병용혈빈혈, 혈소판 감소증 및 급성 신장 손상의 형식으로 정의됩니다. 이 질환은 어린이의 급성 신장 손상의 주요 원인 중 하나입니다.
개요
- 용혈성 요독 증후군(HUS)은 미세혈관병용혈빈혈, 혈소판 감소증 및 급성 신장 손상의 형식으로 정의됩니다. 이 질환은 어린이의 급성 신장 손상의 주요 원인 중 하나입니다. 그리고 증상, 관리 및 결과에 차이를 초래하는 HUS의 다른 원인을 감안할 때 임상적으로 이질적인 질환입니다. 용혈성 요독 증후군은 시가 독소생성 대장균 감염(STEC), 비전형적 HUS 또는 비 STEC로 분류됩니다. HUS는 코발라민 C 대사의 선천적 오류와 보체 유전자 돌연변이로 인해 유전되거나 감염, 자가 항체 또는 약물 독성에 의해 후천적으로 발생할 수 있습니다. 시가 독소를 생성하지 않는 대장균 감염 환자의 약 50 %가 이러한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 추정됩니다. HUS는 계절적 패턴이 있고, 여름과 가을에 가장 많이 발생합니다. 유전 방식은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 패턴을 따릅니다.
- Igenomix 용혈성 요독 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 용혈성 요독 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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