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Genomics Precision Diagnostic > Nephrology > 용혈성 요독 증후군 정밀 패널

용혈성 요독 증후군(Hemolytic Uremic Syndrome) 정밀 패널 

용혈성 요독 증후군(HUS)은 미세혈관병용혈빈혈, 혈소판 감소증 및 급성 신장 손상의 형식으로 정의됩니다. 이 질환은 어린이의 급성 신장 손상의 주요 원인 중 하나입니다. 
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 용혈성 요독 증후군(HUS)은 미세혈관병용혈빈혈, 혈소판 감소증 및 급성 신장 손상의 형식으로 정의됩니다. 이 질환은 어린이의 급성 신장 손상의 주요 원인 중 하나입니다. 그리고 증상, 관리 및 결과에 차이를 초래하는 HUS의 다른 원인을 감안할 때 임상적으로 이질적인 질환입니다. 용혈성 요독 증후군은 시가 독소생성 대장균 감염(STEC), 비전형적 HUS 또는 비 STEC로 분류됩니다. HUS는 코발라민 C 대사의 선천적 오류와 보체 유전자 돌연변이로 인해 유전되거나 감염, 자가 항체 또는 약물 독성에 의해 후천적으로 발생할 수 있습니다. 시가 독소를 생성하지 않는 대장균 감염 환자의 약 50 %가 이러한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 추정됩니다. HUS는 계절적 패턴이 있고, 여름과 가을에 가장 많이 발생합니다. 유전 방식은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 패턴을 따릅니다.
  • Igenomix 용혈성 요독 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 용혈성 요독 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

  • Igenomix 용혈성 요독 증후군 정밀 패널은 다음과 같은 증상의 유무에 따라 임상적 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 위장염: 발열, 피가 섞인 설사
    • 자극과민성
    • 무기력
    • 발작
    • 급성 신부전
    • 무뇨증
    • 고혈압
    • 부종
    • 창백함

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 혈장 교환 치료, 적혈구 수혈, 적절한 체액 및 전해질 관리, 적절한 영양 공급의 형태로 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가
  • 유전자형-표현형 상관 관계 설명의 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Noris, M., & Remuzzi, G. (2005). Hemolytic Uremic Syndrome. Journal Of The American Society Of Nephrology, 16(4), 1035-1050. doi: 10.1681/asn.2004100861 

Fakhouri, F., Zuber, J., Frémeaux-Bacchi, V., & Loirat, C. (2017). Haemolytic uraemic syndrome. The Lancet, 390(10095), 681-696. doi: 10.1016/s0140-6736(17)30062-4 

Loirat, C., Fakhouri, F., Ariceta, G., Besbas, N., Bitzan, M., & Bjerre, A. et al. (2015). An international consensus approach to the management of atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatric Nephrology, 31(1), 15-39. doi: 10.1007/s00467-015-3076-8 

Keir, L. (2015). Shiga Toxin Associated Hemolytic Uremic Syndrome. Hematology/Oncology Clinics Of North America, 29(3), 525-539. doi: 10.1016/j.hoc.2015.01.007 

Siegler, R., & Oakes, R. (2005). Hemolytic uremic syndrome; pathogenesis, treatment, and outcome. Current Opinion In Pediatrics, 17(2), 200-204. doi: 10.1097/01.mop.0000152997.66070.e9 

Taylor, C., Machin, S., Wigmore, S., & Goodship, T. (2010). Clinical Practice Guidelines for the management of atypical Haemolytic Uraemic Syndrome in the United Kingdom. British Journal Of Haematology, 148(1), 37-47. doi: 10.1111/j.1365-2141.2009.07916.x 

Cody, E. M., & Dixon, B. P. (2019). Hemolytic Uremic Syndrome. Pediatric clinics of North America, 66(1), 235–246. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2018.09.011 

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