개요
- 신 증후군(NS)은 낮은 혈청 알부민 수치, 부종 및 고콜레스테롤 혈증이 나타나는 신범위 단백뇨의 존재로 정의되며, 사구체 여과 장벽의 손상을 나타냅니다. 신 범위 단백뇨는 소변에서 1일 3.5 그램 이상의 단백질이 손실되는 것으로 알려져 있습니다. 신 증후군은 미세변화병, 국소분절사구체경화증 및 막사구체신염과 같은 원발성 신장 질환을 찾을 수 있는 많은 원인을 가지고 있습니다. 또한 당뇨병, 홍반성 루푸스 및 아밀로이드증과 같은 신장 이외의 다른 장기와 관련된 전신 질환의 결과일 수 있습니다. 신 증후군의 유전적 원인은 대부분 상염색체 열성 패턴으로 유전되는 다양한 유전자 돌연변이와 관련된 사구체 여과 결함들로 구성됩니다.
- Igenomix 신 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 단백뇨의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 신 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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