다낭성 신장질환(Polycystic Kidney Disease) 정밀 패널
다낭성 신장질환(PKD)은 낭종 형성과 신장 및 기타 기관의 비대를 특징으로 하는 유전적 다전신성/진행성 장애입니다. 낭종은 체액이 들어있는 비암성의 둥근 주머니입니다. 이러한 낭종은 결국 신장 해부학과 생리학을 악화시켜 시간이 지남에 따라 이들 기관의 기능을 잃게됩니다.
개요
- 다낭성 신장질환(PKD)은 낭종 형성과 신장 및 기타 기관의 비대를 특징으로 하는 유전적 다전신성/진행성 장애입니다. 낭종은 체액이 들어있는 비암성의 둥근 주머니입니다. 이러한 낭종은 결국 신장 해부학과 생리학을 악화시켜 시간이 지남에 따라 이들 기관의 기능을 잃게됩니다. 다낭성 신장질환은 유전 패턴에 따라 상염색체 우성 PKD (ADPKD)와 상염색체 열성 PKF (ARPKD)의 두 가지 다른 장애로 분류됩니다. ARPKD는 가장 공격적인 형태이며 유아기의 초기에 발생하며 심각한 폐 기능 부전 및 진행성 신부전이 나타납니다. 치료하지 않고 방치할 경우 ARPKD는 청소년기 전에는 치명적입니다. ADPKD는 일반적으로 성인기에 나타나며 만성 신장 질환의 가장 흔한 유전적 원인입니다. 낭성신장은 어린이와 성인 모두에서 말기 신장 질환의 공통 원인입니다.
- Igenomix 다낭성 신장질환 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 신낭포의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 다낭성 신장질환 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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