개요
- 에카디-구티어 증후군은 유아기 굴곡 경련, 뇌량의 전체 또는 부분 무발육, 다양한 안구 이상을 포함하여 다양한 임상 증상을 보이는 희귀한 유전성 신경 장애입니다. 에카디-구티어 증후군은 일반적으로 심각한 지적/신체적 장애를 초래하는 조기 발병 뇌병증으로 나타납니다. 유전적 진단은 선천성 감염 후유증 및 전신성 홍반성 루푸스(SLE)와 중복되는 표현형 특징때문에 매우 중요합니다. 유아와 관련된 표현형 이질성과 진단적 난이도를 감안할 때 에카디-구티어 증후군은 이전에 생각했던 것보다 여아의 정신 지체 및 발작의 더 빈번한 원인일 수 있습니다. 이 증후군의 합병증에는 심각한 정신 지체, 난치성 간질 및 폐 합병증 등이 있습니다. 일반적으로 에카디-구티어 증후군은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 에카디-구티어 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 조기 발병 뇌병증의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 에카디-구티어 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 또는 중간 침투력을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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