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Genomics Precision Diagnostic > Neurology > 알츠하이머병 정밀 패널

알츠하이머병(Alzheimer Disease) 정밀 패널

알츠하이머병(AD)은 치매의 가장 흔한 원인으로, 고령화 인구의 질병율 및 사망율의 주요 원인 중 하나입니다. 알츠하이머병의 주요 임상적 특징은 일반적으로 경미한 인지 장애로 알려진 미묘하고 잘 인식되지 않는 기억 장애로 시작해서 점진적으로 더 심각해져 결국 사람을 무력화시키는 치매입니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 알츠하이머병(AD)은 치매의 가장 흔한 원인으로, 고령화 인구의 질병율 및 사망율의 주요 원인 중 하나입니다. 알츠하이머병의 주요 임상적 특징은 일반적으로 경미한 인지 장애로 알려진 미묘하고 잘 인식되지 않는 기억 장애로 시작해서 점진적으로 더 심각해져 결국 사람을 무력화시키는 치매입니다. 다른 소견에는 혼란, 방향 감각 상실, 언어 장애, 초조 등이 있습니다. 모든 AD의 95%는 일반적으로 60-65세 이상에서 늦게 발병하지만 5%는 조기에 발병합니다. 모든 AD의 약 25%는 가족력이고 75%는 가족력이 아닙니다. AD의 가족력 형태는 유전적 소인이 강합니다. AD의 발병기전은 불분명하지만, 모든 형태의 AD는 아밀로이드 베타 펩타이드의 과잉 생산 및 감소된 제거율을 공유하는 것으로 보입니다. AD의 가족력 형태의 유전 방식은 상염색체 우성 및 열성 패턴입니다.
  • Igenomix 알츠하이머병 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 치매의 정확한 진단 및 감별 진단을 위한 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 알츠하이머병 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 또는 중간 침투력을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

  • 알츠하이머병 정밀 패널은 다음과 같은 증상의 유무에 따라 임상적 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에 사용합니다.
    • 기억 상실
    • 조기 발병 AD에 대한 가족력
    • 익숙한 장소의 위치에 대한 혼란
    • 일상적인 작업을 수행하는 데 시간이 더 오래 걸림
    • 돈 취급 및 청구서 지불 시 어려움을 느낌
    • 흐려진 판단력
    • 자발성 상실  
    • 기분과 성격 변화

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 항파킨슨제, 항간질제, 항우울제, 불안 완화제 등을 사용한 의학적 치료 형태로 다분야 팀이 포함된 치료를 조기에 시작. 인지 재교육을 강화하기 위해 정신 활동이 권장됨
  • 유전 상담을 통한 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가
  • 질병의 중증도 및 경과의 가변성을 고려한 유전자형-표현형 상관 관계의 설명 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Bird TD. Alzheimer Disease Overview. 1998 Oct 23 [Updated 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1161/ 

Kuller, L., & Lopez, O. (2011). Dementia and Alzheimer’s disease: A new direction. The 2010 Jay L. Foster Memorial Lecture. Alzheimer’s & Dementia, 7(5), 540-550. doi: 10.1016/j.jalz.2011.05.901 

Montine, T., Phelps, C., Beach, T., Bigio, E., Cairns, N., & Dickson, D. et al. (2011). National Institute on Aging–Alzheimer’s Association guidelines for the neuropathologic assessment of Alzheimer’s disease: a practical approach. Acta Neuropathologica, 123(1), 1-11. doi: 10.1007/s00401-011-0910-3 

Reitz C. (2015). Genetic diagnosis and prognosis of Alzheimer’s disease: challenges and opportunities. Expert review of molecular diagnostics, 15(3), 339–348. https://doi.org/10.1586/14737159.2015.1002469 

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