개요
- 근위축성 측삭경화증(ALS)은 운동 근육 신경계의 가장 흔한 퇴행성 질환입니다. 근위축성 측삭경화증은 뇌와 척수에서 운동 뉴런이 점진적으로 소실되어 마비로 이어지는 것이 특징입니다. 근위축성 측삭경화증은 국소적 약화로 은밀히 시작되지만 횡경막을 비롯하여 대부분의 근육에 끊임없이 침투합니다. ALS의 진단은 상체와 하체 운동 기능 장애의 검사 결과와 함께 통증이 없는 진행성 쇠약의 병력에 달려 있습니다. 일반적으로 사망은 호흡기 마비로 인한 것이며 진단 후 3 ~ 5 년 이내에 발생합니다. 많은 다른 유전자와 병리 생리학적 과정이 질병의 원인이 되므로 유전학에 의해 구별되는 두 가지 유형의 ALS는 가족력과 산발성 유형입니다. ALS는 치료가 불가능하고 치명적이며 평균 생존 기간은 3년이지만 조기 치료를 통해 환자의 수명을 연장하고 실질적으로 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
- Igenomix 근위축성 측삭경화증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 근위축성 측삭경화증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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