선천성 다발성 관절만곡증(Arthrogryposis and Congenital Myasthenic Syndrome) 정밀 패널
선천성 다발성 관절만곡증(AMC)은 출생 시 신체 전체에서 발견되는 다중 관절 구축을 특징으로 하는 비진행 상태의 그룹입니다. 선천성 다발성 관절만곡증은 일반적으로 다른 신경근 질환의 특징이나 전신 질환의 일부로 나타납니다.
개요
- 선천성 다발성 관절만곡증(AMC)은 출생 시 신체 전체에서 발견되는 다중 관절 구축을 특징으로 하는 비진행 상태의 그룹입니다. 선천성 다발성 관절만곡증은 일반적으로 다른 신경근 질환의 특징이나 전신 질환의 일부로 나타납니다. 1차 케이스는 뇌 이상, 근육 부피 감소 및 양수과다증뿐만 아니라 산전에서 관절 구축과 관련된 태동 감소로 나타날 수 있는 반면 2차 케이스는 고립된 구축으로 나타날 수 있습니다. 선천성 근력저하 증후군(CMS)은 신경근 전달 장애가 특징인 임상적 및 유전적으로 이질적인 장애 그룹입니다. 선천성 근력저하 증후군은 임상적으로 운동 시 비정상적인 피로, 안구외, 안면, 구근, 몸통 또는 사지 근육의 일시적인 약화가 나타납니다. 심각도는 경미한 위상적 쇠약에서 호흡 곤란을 동반한 무기력증이 동반되는 영구적인 쇠약 그리고 궁극적으로 사망에 이르기까지 다양합니다. 이러한 질병의 유전 방식은 일반적으로 상염색체 열성 패턴을 따르지만 우성 형태가 나타날 수도 있습니다.
- Igenomix 선천성 다발성 관절만곡증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확한 진단을 위한 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 선천성 다발성 관절만곡증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 침투력 또는 중간 침투력을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
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