간질(Comprehensive Epilepsy) 정밀 패널
간질은 재발성 비유발 발작이 특징인 중추 신경계 질환으로, 신체의 일부(부분적) 또는 전신(일반적)에 발생할 수 있는 짧은 비자발적 움직임으로, 의식 상실과 장 또는 방광 기능의 통제 상실이 동반될 수 있습니다.
개요
- 간질은 재발성 비유발 발작이 특징인 중추 신경계 질환으로, 신체의 일부(부분적) 또는 전신(일반적)에 발생할 수 있는 짧은 비자발적 움직임으로, 의식 상실과 장 또는 방광 기능의 통제 상실이 동반될 수 있습니다. 전 세계적으로 약 5천만 명의 사람들이 간질로 고생하고 있고, 전 세계적으로 가장 흔한 신경 질환 중 하나입니다. 간질은 신경 생물학적, 인지적, 심리적, 사회적인 결과를 발생시키는 지속적인 소인을 수반합니다. 간질에 대한 여러 위험 요소가 존재하며, 이 중 하나는 강력한 유전적 소인입니다. 간질 장애의 세 가지 주요 부류는 유전적 일반화, 국소 및 뇌병증성 간질이며, 각 부류 내에 몇 가지 특정 장애가 있습니다. 간질 유전학은 학문적 추구에서 분자 진단과 계층화된 의학에 기초한 임상 분야로 옮겨 가고 있습니다. 간질로 이어지는 돌연변이는 이온 통로, 신경전달물질 수용체, 세포 에너지 생산의 분자 캐스케이드 및 신경세포 흥분에 관여하는 단백질을 암호화하는 유전자에서 확인되었습니다. 유전의 방식은 상염색체 우성과 열성에서 미토콘드리아까지 다양합니다.
- Igenomix 간질 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 재발성 발작의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 간질 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
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