Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • 언어
  • 1833-5784 문의
  • 1833-5784 문의
  • Part of brands: |
KoreaKorea
  • Part of brands: |
  • 예비맘
    • 검사안내
    • ERA 검사
    • EMMA 검사
    • ALICE 검사
    • EndomeTRIO 검사
    • PGS/PGT-A 검사
    • PGT-M 검사
    • CGT 검사
  • 의료인
    • 검사안내
    • ERA 검사
    • EMMA 검사
    • ALICE 검사
    • EndomeTRIO 검사
    • PGS/PGT-A 검사
    • PGT-M 검사
    • CGT 검사
  • 난임 유형별 맞춤검사
  • ERA 검사
  • 유전체 정밀진단
  • ACADEMY
    • Igenomix APAC 웹비나
    • 한국 웹비나
  • 블로그
Genomics Precision Diagnostic > Neurology > 간질 정밀 패널

간질(Comprehensive Epilepsy) 정밀 패널

간질은 재발성 비유발 발작이 특징인 중추 신경계 질환으로, 신체의 일부(부분적) 또는 전신(일반적)에 발생할 수 있는 짧은 비자발적 움직임으로, 의식 상실과 장 또는 방광 기능의 통제 상실이 동반될 수 있습니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과
참고 문헌

개요

  • 간질은 재발성 비유발 발작이 특징인 중추 신경계 질환으로, 신체의 일부(부분적) 또는 전신(일반적)에 발생할 수 있는 짧은 비자발적 움직임으로, 의식 상실과 장 또는 방광 기능의 통제 상실이 동반될 수 있습니다. 전 세계적으로 약 5천만 명의 사람들이 간질로 고생하고 있고, 전 세계적으로 가장 흔한 신경 질환 중 하나입니다. 간질은 신경 생물학적, 인지적, 심리적, 사회적인 결과를 발생시키는 지속적인 소인을 수반합니다. 간질에 대한 여러 위험 요소가 존재하며, 이 중 하나는 강력한 유전적 소인입니다. 간질 장애의 세 가지 주요 부류는 유전적 일반화, 국소 및 뇌병증성 간질이며, 각 부류 내에 몇 가지 특정 장애가 있습니다. 간질 유전학은 학문적 추구에서 분자 진단과 계층화된 의학에 기초한 임상 분야로 옮겨 가고 있습니다. 간질로 이어지는 돌연변이는 이온 통로, 신경전달물질 수용체, 세포 에너지 생산의 분자 캐스케이드 및 신경세포 흥분에 관여하는 단백질을 암호화하는 유전자에서 확인되었습니다. 유전의 방식은 상염색체 우성과 열성에서 미토콘드리아까지 다양합니다.
  • Igenomix 간질 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 재발성 발작의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 간질 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

  • Igenomix 간질 정밀 패널은 다음과 같은 증상을 보이는 임상적 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 간질 또는 치료 저항성 발작에 대한 가족력
    • 의식 상실
    • 운동 장애
    • 시각, 청각 및 미각 장애
    • 일시 혼란
    • 제어 할 수 없는 팔과 다리의 갑작스러운 움직임
    • 두려움, 불안 또는 데자뷰

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 진단
  • 항간질 약물, 부작용 모니터링과 함께 증상 발현시 간질 수술 및 식이 조정을 통한 의료 형태의 다분야 팀과의 조기 치료 시작
  • 간질의 유형, 유전적 배경 및 임상표현에 따라 재발 위험을 설정함
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
  • 유전자형-표현형 상관 관계 규명의 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Symonds, J. D., Zuberi, S. M., & Johnson, M. R. (2017). Advances in epilepsy gene discovery and implications for epilepsy diagnosis and treatment. Currentopinion in neurology, 30(2), 193–199. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000433

Thijs, R. D., Surges, R., O’Brien, T. J., & Sander, J. W. (2019). Epilepsy in adults. Lancet (London, England), 393(10172), 689–701. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)32596-0

Hebbar, M., &Mefford, H. C. (2020). Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Research, 9, F1000 Faculty Rev-185. https://doi.org/10.12688/f1000research.21366.1

Myers, C. T., &Mefford, H. C. (2015). Advancing epilepsy genetics in the genomic era. Genome medicine, 7(1), 91. https://doi.org/10.1186/s13073-015-0214-7

Weber, Y. G., Biskup, S., Helbig, K. L., Von Spiczak, S., &Lerche, H. (2017). The role of genetic testing in epilepsy diagnosis and management. Expert review of molecular diagnostics, 17(8), 739–750. https://doi.org/10.1080/14737159.2017.1335598

Gurnett, C. A., & Hedera, P. (2007). New ideas in epilepsy genetics: novel epilepsy genes, copy number alterations, and gene regulation. Archives of neurology, 64(3), 324–328. https://doi.org/10.1001/archneur.64.3.324

Stafstrom, C. E., &Tempel, B. L. (2000). Epilepsy genes: the link between molecular dysfunction and pathophysiology. Mental retardation and developmental disabilities research reviews, 6(4), 281–292. https://doi.org/10.1002/1098-2779(2000)6:4<281::AID-MRDD7>3.0.CO;2-9

Goodkin, H. (2009). The founding of the American Epilepsy Society: 1936. Epilepsia, 50(3), 566-570. doi: 10.1111/j.1528-1167.2008.01910.x

Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Buchhalter, J., Cross, J., & van Emde Boas, W. et al. (2010). Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia, 51(4), 676-685. doi: 10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x

descargar

상세 설명

다운로드

브로셔

다운로드

예비맘 사이트

검사안내
고충유형

의료인 사이트

검사안내
과학세미나

기업 정보

아이지노믹스 소개
글로벌 지점
채용 정보

블로그
뉴스

아이지노믹스 코리아

경기도 용인시 수지구 신수로 767, 분당수지 U-Tower A동 3층 316호 (우편번호: 16827)

토~일, 공휴일 휴무,영업 시간 : 9시 ~ 18시

1833-5784
문의

  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
언어

[2024] © Igenomix 개인 정보 보호 정책쿠키 정책

문의


  • reCAPTCHA demo: Simple page

  • 예비맘
    • 검사안내
    • ERA 검사
    • EMMA 검사
    • ALICE 검사
    • EndomeTRIO 검사
    • PGS/PGT-A 검사
    • PGT-M 검사
    • CGT 검사
  • 의료인
    • 검사안내
    • ERA 검사
    • EMMA 검사
    • ALICE 검사
    • EndomeTRIO 검사
    • PGS/PGT-A 검사
    • PGT-M 검사
    • CGT 검사
  • 난임 유형별 맞춤검사
  • ERA 검사
  • 유전체 정밀진단
  • ACADEMY
    • Igenomix APAC 웹비나
    • 한국 웹비나
  • 블로그
  • 언어