선천성 근이영양증 및 근병증(Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies) 정밀 패널
선천성 근이영양증은 정상적인 근육 기능을 담당하는 여러 유전자의 결함으로 인해 발생하는 진행성 근병증 장애의 유전적 그룹으로, 중추 또는 말초 신경 이상 없이 진행성 근육 약화를 초래합니다.
개요
- 선천성 근이영양증은 정상적인 근육 기능을 담당하는 여러 유전자의 결함으로 인해 발생하는 진행성 근병증 장애의 유전적 그룹으로, 중추 또는 말초 신경 이상 없이 진행성 근육 약화를 초래합니다. 이러한 질병의 원인이 되는 유전자는 근육의 적절한 수축과 이완을 허용하는 특정한 근육 단백질입니다. 근이영양증은 임상 표현형, 병리학 및 유전 방식에 따라 분류됩니다. 유전 패턴에는 X 연관, 상염색체 열성 및 상염색체 우성이 포함됩니다. 이에 대한 몇 가지 예는 다음과 같습니다.
- X 연관 뒤센형, 베커형, 에머리 드라이푸스
- 상염색체 우성: 안면견갑상완형, 말단, 안구, 눈인두
- 상염색체 열성: 팔다리 이음증
- 선천성 근병증은 주로 근육에 영향을 미치는 유전 질환 그룹입니다. 신생아, 유아, 어린이 또는 성인에게서 나타나는 것이 전형적인 특징입니다. 선천성 근병증의 분류는 유전적 기준을 따릅니다. 그러나 유전형-표현형 상관 관계는 가변적이며 선천성 근이영양증과 겹칩니다. 선천성 근병증의 몇 가지 예로는 네말린 근병증, 중심핵병 및 다발심병이 있습니다. 선천성 근병증과 근이영양증 모두 제한적인 폐 질환과 정형외과적 기형을 일으킬 위험이 높습니다.
- Igenomix 선천성 근이영양증 및 근병증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 근력저하의 정확한 진단 및 감별 진단을 위한 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 선천성 근이영양증 및 근병증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 또는 중간 침투력을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
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