간질성 뇌질환과 소아의 간질성 뇌질환(Developmental and Epileptic Encephalopathy) 정밀 패널
간질성 뇌질환과 소아의 간질성 뇌질환(EIEE)은 심각한 인지 및 행동 이상과 관련된 이질적인 임상적/유전적 간질 증후군 그룹입니다.
개요
- 간질성 뇌질환과 소아의 간질성 뇌질환(EIEE)은 심각한 인지 및 행동 이상과 관련된 이질적인 임상적/유전적 간질 증후군 그룹입니다. 이러한 임상적 장애는 발병 연령, 발달 결과, 병인, 신경심리학적 결손, 발작 유형 및 예후에 따라 다릅니다. 이 두 질환의 차이는 발병 연령에 있으며 EIEE는 생후 첫해에 나타납니다. 이러한 장애에서 인지 및 행동 장애의 과정과 정도에 영향을 미칠 수 있는 식별 가능한 요인에는 근본적인 병인, 발병 연령, 발작 빈도 및 중증도, 누적 악영향 및 유전적 요인 등이 있습니다. 이러한 유전적 장애는 새로운 돌연변이에 의해 발생할 수 있지만 상염색체 우성, 열성 또는 X 연관 패턴으로 유전될 수도 있습니다.
- Igenomix 간질성 뇌질환과 소아의 간질성 뇌질환 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 조기 발병 간질의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 간질성 뇌질환과 소아의 간질성 뇌질환 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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