유전성 강직성 하반신마비(Hereditary Spastic Paraplegia) 정밀 패널
유전성 강직성 하반신마비(HSP)는 움직임과 감각을 담당하는 피질척수로의 점진적인 퇴화가 특징인 가족성 질환 그룹을 포함합니다. HSP는 방광 침범이 발생한 경우 “순수한” 형태로 그리고 추가적인 신경학적 또는 전신 이상이 있는 경우 “복잡한” 형태로 구분됩니다.
개요
- 유전성 강직성 하반신마비(HSP)는 움직임과 감각을 담당하는 피질척수로의 점진적인 퇴화가 특징인 가족성 질환 그룹을 포함합니다. HSP는 방광 침범이 발생한 경우 “순수한” 형태로 그리고 추가적인 신경학적 또는 전신 이상이 있는 경우 “복잡한” 형태로 구분됩니다. HSP의 유전적 분류는 유전 방식, 염색체성 궤적 및 원인 돌연변이에 기초합니다. 유전 방식에는 상염색체 우성, 상염색체 열성 및 X 연관 형태가 있습니다. HSP의 일부 유전 유형이 순수 표현형과 복잡한 표현형 모두와 관련되어 있기 때문에 임상적 분류와 유전적 분류의 상관 관계는 아직 정의되지 않았습니다.
- Igenomix 유전성 강직성 하반신마비 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 근력저하의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 유전성 강직성 하반신마비 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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