개요
- 뻣뻣한 아기 증후군 또는 놀람 질환으로도 알려진 병적 놀람증은 글리신 수용체에 영향을 미치는 다양한 유전자 돌연변이와 관련되어 있는 희귀한 유전성 신경 질환입니다. 이 장애의 세 가지 특징은 깨어있는 동안의 일반적인 경직, 야행성 근간 대성 및 과장된 놀람 반사입니다. 이러한 특징은 종종 잠에서 깨어 났을 때 긴장 항진 또는 긴장성 경련과 함께 출생 시부터 나타납니다. 심한 경우 호흡을 방해하여 돌이킬 수 없는 뇌 손상이 발생할 수 있습니다. 병적 놀람증은 일반적으로 형태 간질로 잘못 진단됩니다. 그리고 대부분 상염색체 우성 형질로 유전되지만 상염색체 열성 또는 X 연관 유전을 따를 수도 있습니다.
- Igenomix 병적 놀람증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 발작의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 병적 놀람증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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