신경세포 이주장애 (Neuronal Migration Disorders) 정밀 패널
신경세포 이주장애는 발달 중인 뇌에서 뉴런이 비정상적으로 이동하는 신경계 발달 장애의 이질적인 그룹입니다. 이 범주에 속하는 질병의 예로는 평평뇌증, 뇌갈림증, 뇌공동증, 무뇌회증, 소뇌회증, 다왜소뇌회증, 뇌이랑비대증 등이 있습니다.
개요
- 신경세포 이주장애는 발달 중인 뇌에서 뉴런이 비정상적으로 이동하는 신경계 발달 장애의 이질적인 그룹입니다. 이 범주에 속하는 질병의 예로는 평평뇌증, 뇌갈림증, 뇌공동증, 무뇌회증, 소뇌회증, 다왜소뇌회증, 뇌이랑비대증 등이 있습니다. 이러한 장애는 유기체 내의 신경 구조 배치와 관련된 단백질을 암호화하는 이동 유전자의 돌연변이를 공유합니다. 뉴런 이동의 섭동으로 인해 특히 대뇌피질에서 비정상적인 층화, 뉴런 분화 결함, 비정상 세포 형태 및 회로 형성이 발생합니다. 결과적으로 뇌의 무질서한 흥분성/억제성 활동이 발생합니다. 비정상적인 이동으로 인해 발생하는 25개 이상의 증후군이 확인되었습니다. 이 중에는 상염색체 우성, 열성 및 X 연관과 같은 다양한 유전 패턴이 존재합니다.
- Igenomix 신경세포 이주장애 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 신경세포 이주장애 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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