레트 증후군(Rett Syndrome) 정밀 패널
레트 증후군(RTT)은 주로 여성에서 발생하는 신경발달적 장애로, 인지와 신체 장애를 초래하는 점진적인 퇴행성 과정을 보입니다. 증상은 보행 곤란부터 위축, 근긴장 이상, 척추 측만증 및 지적 장애에 이르기까지 임상적으로 이질적입니다.
개요
- 레트 증후군(RTT)은 주로 여성에서 발생하는 신경발달적 장애로, 인지와 신체 장애를 초래하는 점진적인 퇴행성 과정을 보입니다. 증상은 보행 곤란부터 위축, 근긴장 이상, 척추 측만증 및 지적 장애에 이르기까지 임상적으로 이질적입니다. 레트 증후군의 특징은 거의 지속적으로 반복되는 손 움직임입니다. 이러한 특징은 여성에서 가장 흔한 지적 장애 원인 중 하나입니다. 레트 증후군 환자의 발전 가능성은 가변적이고, 예측하기 어려우며 일부 환자는 기능적 기술을 달성하기도 합니다.
- Igenomix 레트 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 지적 장애의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 레트 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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