척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophies) 정밀 패널
척수성 근위축증(SMA)은 하체 운동 뉴런의 점진적인 약화가 특징인 상염색체 열성 유전 질환의 그룹으로, 근육 약화, 위축 및 마비가 나타납니다. 일반적으로 영아 또는 유아기에 나타나며 질병의 심각성은 발병 연령과 관련이 있습니다.
개요
- 척수성 근위축증(SMA)은 하체 운동 뉴런의 점진적인 약화가 특징인 상염색체 열성 유전 질환의 그룹으로, 근육 약화, 위축 및 마비가 나타납니다. 일반적으로 영아 또는 유아기에 나타나며 질병의 심각성은 발병 연령과 관련이 있습니다. 임상적/유전적 표현형은 발병 연령, 근육 침범 패턴 및 유전 패턴에 따라 구별되는 광범위한 스펙트럼을 통합합니다. 척수성 근위축증에는 4개 유형이 있으며, 임상적 특징이 동반되는 경우 연령에 따라 설명됩니다. 1형 SMA(베르드니히-호프만병 )는 일반적으로 호흡 부전 또는 흡인 폐렴으로 인해 생후 첫 2년 내의 사망과 관련이 있습니다.
- Igenomix 척수성 근위축증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확한 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 척수성 근위축 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Farrar, M. A., & Kiernan, M. C. (2015). The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 12(2), 290–302. https://doi.org/10.1007/s13311-014-0314-x
Arnold, E. S., & Fischbeck, K. H. (2018). Spinal muscular atrophy. Handbook of clinical neurology, 148, 591–601. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-64076-5.00038-7
Arnold, W. D., Kassar, D., & Kissel, J. T. (2015). Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle & nerve, 51(2), 157–167. https://doi.org/10.1002/mus.24497
Kariyawasam, D., Carey, K. A., Jones, K. J., & Farrar, M. A. (2018). New and developing therapies in spinal muscular atrophy. Paediatric respiratory reviews, 28, 3–10. https://doi.org/10.1016/j.prrv.2018.03.003
Lunn, M. R., & Wang, C. H. (2008). Spinal muscular atrophy. The Lancet, 371(9630), 2120-2133. doi:10.1016/s0140-6736(08)60921-6
Frugier, T., Nicole, S., Cifuentes-Diaz, C., & Melki, J. (2002). The molecular bases of spinal muscular atrophy. Current Opinion in Genetics & Development, 12(3), 294-298. doi:10.1016/s0959-437x(02)00301-5
