구순열과 구개열(Cleft Lip and Palate) 정밀 패널
구순열과 구개열(CLP)은 여성과 남성 모두에 영향을 미치는 중복 표현형을 가진 알려지지 않은 병인(etiology)의 기형으로서, 두개안면 부위가 가장 흔한 선천성 기형입니다.
개요
- 구순열과 구개열(CLP)은 여성과 남성 모두에 영향을 미치는 중복 표현형을 가진 알려지지 않은 병인의 기형 그룹입니다. 구순열과 구개열은 두개안면 부위의 가장 흔한 선천성 기형입니다. 구순열과 구개열은 별도의 소견(비증후군)이거나 증후군성 형태로 나타날 수 있습니다. 일반적으로 가족력이 없는 산발적 사례는 환경 위험과 관련이 있는 반면 이 질환에 감염된 친척이 한 명 이상 존재하면 유전적 요인이 주요 원인임을 강하게 암시합니다. 병인은 유전적 소인과 환경적 요인 모두를 포함하는 다인성입니다. 구순열 및/또는 구개열이 있는 사람은 수유, 말하기, 듣기 및 사회적 융화에 어려움을 겪을 수 있습니다. 일반적으로 이러한 질병에 걸린 개인은 질병에 걸리지 않은 개인보다 평생 동안 더 높은 질병률과 사망률을 보입니다.
- Igenomix 구순열과 구개열 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 증후군성과 비증후군성 구순열 및/또는 구개열의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
Voigt, A., Radlanski, R. J., Sarioglu, N., & Schmidt, G. (2017). Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten [Cleft lip and palate]. Der Pathologe, 38(4), 241–247. https://doi.org/10.1007/s00292-017-0313-x
Abualfaraj, R., Daly, B., McDonald, F., & Scambler, S. (2018). Cleft lip and palate in context: Learning from, and adding to, the sociological literature on long-term conditions. Health (London, England : 1997), 22(4), 372–388. https://doi.org/10.1177/1363459317693409
Farronato, G., Cannalire, P., Martinelli, G., Tubertini, I., Giannini, L., Galbiati, G., & Maspero, C. (2014). Cleft lip and/or palate: review. Minerva stomatologica, 63(4), 111–126.
Worley, M. L., Patel, K. G., & Kilpatrick, L. A. (2018). Cleft Lip and Palate. Clinics in perinatology, 45(4), 661–678. https://doi.org/10.1016/j.clp.2018.07.006
Mossey, P. A., Little, J., Munger, R. G., Dixon, M. J., & Shaw, W. C. (2009). Cleft lip and palate. Lancet (London, England), 374(9703), 1773–1785. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60695-4
Dental Supplement, Candotto, V., Oberti, L., Gabrione, F., Greco, G., Rossi, D., Romano, M., & Mummolo, S. (2019). Current concepts on cleft lip and palate etiology. Journal of biological regulators and homeostatic agents, 33(3 Suppl. 1), 145–151.
Setó-Salvia, N., & Stanier, P. (2014). Genetics of cleft lip and/or cleft palate: association with other common anomalies. European journal of medical genetics, 57(8), 381–393. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2014.04.003
