개요
- 선천성 간섬유증 (CHF)은 간과 그 기능에 영향을 미치는 유전되는 또는 유전적 상태입니다. CHF는 개별적으로 나타날 수 있지만 종종 신장 기능에 영향을 미칠 수 있는 다른 장애(간/신장 섬유 낭성 질환)와 관련이 있습니다. CHF는 관판으로 시작하는 담관 발달의 기형 및 이상으로 인해 발생합니다. 담관은 담즙의 흐름뿐만 아니라 간문맥계의 혈관에서 정상적인 혈류를 보장하는 역할을 합니다. 따라서 간문맥계의 변형은 혈류를 방해하고 CHF로 이어질 수 있습니다. 이 상태는 상염색체 우성 및 X 연관 형태도 발견되지만 대부분 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 선천성 간섬유증 정밀 패널은 궁극적으로 질병과 관련된 중복이환의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 간섬유증의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
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