생식선발생장애(Gonadal Dysgenesis) 정밀 패널
생식선발생장애(Gonadal Dysgenesis)는 Y 염색체 유무에 관계없이 여성 표현형, 모호한 표현형 또는 남성 표현형, 사춘기 발달 지연/장애 그리고 핵형 환자의 기형 임상 스펙트럼으로 구성됩니다.
개요
- 생식선발생장애(Gonadal Dysgenesis)는 Y 염색체 유무에 관계없이 여성 표현형, 모호한 표현형 또는 남성 표현형, 사춘기 발달 지연/장애 그리고 핵형 환자의 기형 임상 스펙트럼으로 구성됩니다. 일반적으로 생식선발생장애는 성 염색체의 이상과 관련된 선천성 생식기능 저하증으로 정의됩니다. 생식선 모세포종과 같은 종양이 발생할 가능성이 있기 때문에 이형성 생식선을 식별하는 것은 매우 중요합니다. 이러한 상태 중 가장 주목할 만한 것은 일련의 관련 증상과 합병증이 있는 터너 증후군입니다.
- Igenomix 생식선발생장애 정밀 패널은 완전한 임신을 위해 직접적이고 정확한 장애 감별 진단을 내리는데 사용될 수 있으며, 궁극적으로 가정에서 건강한 아기를 얻기 위해 사용됩니다. 또한,관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
Lipay, M. V., Bianco, B., & Verreschi, I. T. (2005). Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos [Gonadal dysgenesis and tumors: genetic and clinical features]. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 49(1), 60–70. https://doi.org/10.1590/s0004-27302005000100008
Breuil, V., & Euller-Ziegler, L. (2001). Gonadal dysgenesis and bone metabolism. Joint bone spine, 68(1), 26–33. https://doi.org/10.1016/s1297-319x(00)00235-9
XY gonadal dysgenesis. (1979). Lancet (London, England), 1(8106), 27.
Breehl L, Caban O. Genetics, Gonadal Dysgenesis. [Updated 2020 Oct 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539886/
McDonough, P. G., & Byrd, J. R. (1977). Gonadal dysgenesis. Clinical obstetrics and gynecology, 20(3), 565–579. https://doi.org/10.1097/00003081-197709000-00007
Ferguson-Smith M. A. (1965). Karyotype-Phenotype Correlations In Gonadal Dysgenesis And Their Bearing On The Pathogenesis Of Malformations. Journal of medical genetics, 2(2), 142–155. https://doi.org/10.1136/jmg.2.2.142
