개요
- 태아수종(HF)은 복수, 흉막 삼출, 심낭 삼출 및 피부 부종으로 나타나는 두 개 이상의 태아의 격실에 체액이 비정상적으로 축적되는 것으로 정의되는 치명적인 태아 상태입니다. 또한 양수과다증 및 태반부종과 관련이 있을 수 있습니다. 태아수종은 일반적으로 임신 첫 번째 또는 두 번째 3개월의 초음파를 사용하여 감지합니다. 병인은 면역성 또는 비면역성일 수 있습니다. 면역성 태아수종은 레수스(Rh) 또는 ABO 부적합 및 기타 혈액형 항체로 인해 신생아용혈병을 유발합니다. 비면역성 태아수종은 태아, 산모, 태반 및 특발성으로 분류될 수 있습니다. 광범위한 유전적 원인은 비면역성 태아수종(NIHF)으로 이어질 수 있으므로 근본적인 병인을 결정하기 위해 표현형과 유전적 평가가 필요합니다. 몇몇 X 연관 관련 병리현상이 확인되었지만 유전 방식은 일반적으로 상염색체 열성 및 상염색체 우성입니다.
- Igenomix 태아수종 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
Waring, G. J., Splitt, M., & Robson, S. C. (2019). Fetal hydrops: diagnosis and prognosis. Archives of disease in childhood, 104(3), 209–210. https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-315777
Mardy, A. H., Chetty, S. P., Norton, M. E., & Sparks, T. N. (2019). A system-based approach to the genetic etiologies of non-immune hydrops fetalis. Prenatal diagnosis, 39(9), 732–750. https://doi.org/10.1002/pd.5479
Bellini, C., & Hennekam, R. (2012). Non-immune hydrops fetalis: A short review of etiology and pathophysiology. American Journal Of Medical Genetics Part A, 158A(3), 597-605. doi: 10.1002/ajmg.a.34438
Sparks, T. N., Thao, K., Lianoglou, B. R., Boe, N. M., Bruce, K. G., Datkhaeva, I., Field, N. T., Fratto, V. M., Jolley, J., Laurent, L. C., Mardy, A. H., Murphy, A. M., Ngan, E., Rangwala, N., Rottkamp, C., Wilson, L., Wu, E., Uy, C. C., Valdez Lopez, P., Norton, M. E., … University of California Fetal–Maternal Consortium (UCfC) (2019). Nonimmune hydrops fetalis: identifying the underlying genetic etiology. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21(6), 1339–1344. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0352-6
Désilets, V., Audibert, F., Wilson, R., Audibert, F., Brock, J., & Carroll, J. et al. (2013). Investigation and Management of Non-immune Fetal Hydrops. Journal Of Obstetrics And Gynaecology Canada, 35(10), 923-936. doi: 10.1016/s1701-2163(15)30816-1
Jauniaux E. (1997). Diagnosis and management of early non-immune hydrops fetalis. Prenatal diagnosis, 17(13), 1261–1268. https://doi.org/10.1002/(sici)1097-0223(199712)17:13<1261::aid-pd292>3.0.co;2-c