멕켈-그루버 증후군(Meckel-Gruber Syndrome) 정밀 패널
메켈-그루버 증후군(MKS)은 치명적인 상염색체 열성 신경발달 질환으로 후두골 뇌류, 큰 다낭성 신장 및 축후다지증의 3가지 증상이 특징입니다.
개요
- 메켈-그루버 증후군(MKS)은 치명적인 상염색체 열성 신경발달 질환으로 후두골 뇌류, 큰 다낭성 신장 및 축후다지증의 3가지 증상이 특징입니다. 그리고 일차 섬모의 적절한 구조와 기능을 허용하는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 본 증후군은 섬모 병증으로 알려진 질병의 그룹에 속하며, 섬모가 인간 신체의 다양한 기관에 존재하기 때문에 몇 가지 다른 증상이 나타납니다. 이 질환과 관련된 이상은 구강 분열, 생식기 기형, CNS 변경 및 간섬유증이 있습니다. 주요 사망 원인은 폐형성 저하증입니다.
- Igenomix 멕켈-그루버 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
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