배꼽탈장증(Omphalocele)과 배벽갈림증(Gastroschisis) 정밀 패널
배꼽탈장증(Omphalocele)은 복부 내용물의 탈장이 발생하는 탯줄 기저부의 정중선 복벽 결손입니다. 탈장된 기관은 벽쪽복막으로 덮여 있습니다.
개요
- 배꼽탈장증은 복부 내용물의 탈장이 발생하는 탯줄 기저부의 정중선 복벽 결손입니다. 탈장된 기관은 벽쪽복막으로 덮여 있습니다. 배꼽탈장증은 창자가 10-12 주까지 복부로 되돌아가는 데 실패하여 발생하는 것으로 추정됩니다. 배꼽탈장증은 일반적으로 염색체의 70% 이상에서 다른 이상과 관련이 있으며, 그 중증도는 존재하는 기형에 의해 결정됩니다. 이 질병의 주된 어려움은 산전 진단 시 모두 나타나지는 않는 관련된 상태를 배제하는 것입니다. 배벽갈림증은 정중곁 전체 두께 복부 융합 결손을 통해 복부 내용물이 탈장되는 것을 의미합니다. 배꼽탈장증와 달리 복부 탈장은 일반적으로 탯줄의 오른쪽에서 발생합니다. 일반적으로 복부 탈장에는 소장이 포함되고 주변 막이 없습니다. 배벽갈림증 관리의 과제는 후기 자궁 내 사망의 예방과 복잡한 형태의 예측 및 치료와 관련이 있습니다.
- 배꼽탈장증과 배벽갈림증 정밀 패널은 이러한 상태와 관련된 근본적인 유전적 변화에 대한 검진 도구로 사용할 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
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