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Genomics Precision Diagnostic > Prenatal > 배꼽탈장증과 배벽갈림증 정밀 패널

배꼽탈장증(Omphalocele)과 배벽갈림증(Gastroschisis) 정밀 패널

배꼽탈장증(Omphalocele)은 복부 내용물의 탈장이 발생하는 탯줄 기저부의 정중선 복벽 결손입니다. 탈장된 기관은 벽쪽복막으로 덮여 있습니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 배꼽탈장증은 복부 내용물의 탈장이 발생하는 탯줄 기저부의 정중선 복벽 결손입니다. 탈장된 기관은 벽쪽복막으로 덮여 있습니다. 배꼽탈장증은 창자가 10-12 주까지 복부로 되돌아가는 데 실패하여 발생하는 것으로 추정됩니다. 배꼽탈장증은 일반적으로 염색체의 70% 이상에서 다른 이상과 관련이 있으며, 그 중증도는 존재하는 기형에 의해 결정됩니다. 이 질병의 주된 어려움은 산전 진단 시 모두 나타나지는 않는 관련된 상태를 배제하는 것입니다. 배벽갈림증은 정중곁 전체 두께 복부 융합 결손을 통해 복부 내용물이 탈장되는 것을 의미합니다. 배꼽탈장증와 달리 복부 탈장은 일반적으로 탯줄의 오른쪽에서 발생합니다. 일반적으로 복부 탈장에는 소장이 포함되고 주변 막이 없습니다. 배벽갈림증 관리의 과제는 후기 자궁 내 사망의 예방과 복잡한 형태의 예측 및 치료와 관련이 있습니다.
  • 배꼽탈장증과 배벽갈림증 정밀 패널은 이러한 상태와 관련된 근본적인 유전적 변화에 대한 검진 도구로 사용할 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다. 

징후

  • Igenomix 배꼽탈장증과 배벽갈림증 정밀 패널은 다음과 같은 징후를 나타내는 배꼽탈장증 및/또는 배벽갈림증이 임상적으로 의심되는 환자에게 필요합니다.
    • 복벽을 통한 탈장
    • 자궁 내 양수과다증
    • 산모의 혈청 알파태아단백질(MSAFP) 수치 상승

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 합병증을 예방하고, 궁극적으로 질병의 더 나은 예후로 이어질 수 있도록 제왕 절개, 외과적 치료 및 기존의 관련 질환 관리를 위해 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Weber, T., Au-Fliegner, M., Downard, C., & Fishman, S. (2002). Abdominal wall defects. Current Opinion In Pediatrics, 14(4), 491-497. doi: 10.1097/00008480-200208000-00023 

Benjamin, B., & Wilson, G. (2014). Anomalies associated with gastroschisis and omphalocele: Analysis of 2825 cases from the Texas Birth Defects Registry. Journal Of Pediatric Surgery, 49(4), 514-519. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2013.11.052 

Weber, T., Au-Fliegner, M., Downard, C., & Fishman, S. (2002). Abdominal wall defects. Current Opinion In Pediatrics, 14(4), 491-497. doi: 10.1097/00008480-200208000-00023 

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Ledbetter D. J. (2006). Gastroschisis and omphalocele. The Surgical clinics of North America, 86(2), 249–vii. https://doi.org/10.1016/j.suc.2005.12.003 

Stoll, C., Alembik, Y., Dott, B., & Roth, M. P. (2008). Omphalocele and gastroschisis and associated malformations. American journal of medical genetics. Part A, 146A(10), 1280–1285. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32297 

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