초기 소두증 (Primary Microcephaly) 정밀 패널
소두증(Microcephaly)은 일반적으로 측정 테이프를 사용하여 후두 정면 둘레를 통해 측정했을 때 정상보다 2 표준편차 이상 낮게 벗어나는 작은 머리 크기로 정의됩니다. 소두증은 임상적 징후이며, 질병이 아닙니다.
개요
- 소두증은 일반적으로 측정 테이프를 사용하여 후두 정면 둘레를 통해 측정했을 때 정상보다 2 표준편차 이상 벗어나는 작은 머리 크기로 정의됩니다. 소두증은 임상적 징후이며 질병이 아닙니다. 소두증은 비정상적인 모양으로 이어지는 두개골 봉합사의 조기 융합 및 향후 장기적인 신경학적 후유증을 유발할 수 있는 머리 둘레의 성장 제한으로 발생합니다. 소두증의 원인은 두 개의 그룹 즉, 두개유결합증으로도 알려진 두개골 봉합사의 조기 융합 또는 뇌 성장 불량으로 분류될 수 있습니다. 유전적 상태는 소두증의 병인 중 하나이며 3염색체성 21, 13, 18, 묘성 증후군, 윌리암스 증후군 등이 이에 해당됩니다. 또한 선천적인 신진대사 오류, 심한 부상 및 모성애 결핍 문제로 인해 소두증이 발생할 수 있습니다. 일반적으로 소두증은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 초기 소두증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 기존의 유전적 상태를 드러내기 한 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 또는 중간 침투율을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
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