개요
- 습관성 유산(RPL)은 임신의 30% 이상에 영향을 미치는 가장 흔한 산과 합병증 중 하나입니다. RPL은 착상 전, 배아 전, 배아, 초기 태아, 후기 태아 및 사산 동안 발생할 수 있습니다. 대부분의 유산은 유전적 이상으로 인한 것이지만 임신 초기 유산의 50%는 염색체 이상과 관련이 있습니다. 대부분은 감수 분열과 균형 잡힌 부계의 균형전좌 단계에서의 새로운 비분리현상이 원인입니다. 전통적으로, 습관성 유산에 대한 평가는 핵형분석 기법에 기초하였습니다. 그러나 분자 유전 기술의 발전으로 유전적 원인과 유산의 위험 요인에 관한 다양한 정보를 제공할 수 있게 되었습니다. RPL에서 중요한 역할을 하는 가장 혁신적인 기법 중 하나는 체외 수정 주기에서의 착상전 유전자 검사입니다.
- Igenomix 습관성 유산 정밀 패널은 완전한 임신을 위해 직접적이고 정확한 장애 감별 진단을 내리는데 사용될 수 있으며, 궁극적으로 가정에서 건강한 아기를 얻기 위해 사용됩니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
age, J., & Silver, R. (2016). Genetic Causes Of Recurrent Pregnancy Loss. Clinical Obstetrics & Gynecology, 59(3), 498-508. Doi: 10.1097/Grf.0000000000000217
Crotti, L., Tester, D. J., White, W. M., Bartos, D. C., Insolia, R., Besana, A., Kunic, J. D., Will, M. L., Velasco, E. J., Bair, J. J., Ghidoni, A., Cetin, I., Van Dyke, D. L., Wick, M. J., Brost, B., Delisle, B. P., Facchinetti, F., George, A. L., Schwartz, P. J., & Ackerman, M. J. (2013). Long QT syndrome-associated mutations in intrauterine fetal death. JAMA, 309(14), 1473–1482. https://doi.org/10.1001/jama.2013.3219
Rajcan-Separovic E. (2020). Next generation sequencing in recurrent pregnancy loss-approaches and outcomes. European journal of medical genetics, 63(2), 103644. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.04.001
Tur-Torres, M., Garrido-Gimenez, C., & Alijotas-Reig, J. (2017). Genetics of recurrent miscarriage and fetal loss. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology, 42, 11-25. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.03.007
Hyde, K. J., & Schust, D. J. (2015). Genetic considerations in recurrent pregnancy loss. Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 5(3), a023119. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a023119
Sultana, S., Nallari, P., & Ananthapur, V. (2020). Recurrent Pregnancy Loss (RPL): An overview. Journal Of Women’s Health And Development, 03(03). doi: 10.26502/fjwhd.2644-28840038
Popescu, F., Jaslow, C., & Kutteh, W. (2018). Recurrent pregnancy loss evaluation combined with 24-chromosome microarray of miscarriage tissue provides a probable or definite cause of pregnancy loss in over 90% of patients. Human Reproduction, 33(4), 579-587. doi: 10.1093/humrep/dey021