골격 이형성증 (Skeletal Dysplasias) 정밀 패널
골연골이형성증(osteochondrodysplasias)으로도 알려진 골격 이형성증(Skeletal Dysplasias)은 근육, 힘줄 및 인대에도 영향을 주어 골격의 비정상적인 모양과 크기 그리고 긴 뼈, 척추 및 머리의 불균형을 초래할 수 있지만 주로 연골과 뼈 성장의 이상을 특징으로 하는 450개 이상의 유전성 장애로 구성된 임상적 및 표현형적으로 이질적인 그룹입니다.
개요
- 골연골이형성증(osteochondrodysplasias)으로도 알려진 골격 이형성증(Skeletal Dysplasias)은 근육, 힘줄 및 인대에도 영향을 주어 골격의 비정상적인 모양과 크기 그리고 긴 뼈, 척추 및 머리의 불균형을 초래할 수 있지만 주로 연골과 뼈 성장의 이상을 특징으로 하는 450개 이상의 유전성 장애로 구성된 임상적 및 표현형적으로 이질적인 그룹입니다. 이들 장애는 자연사, 예후, 유전 패턴 및 병태생리 기전이 다릅니다. 그리고 초기에 치명적인 것에서부터 사망률이 최소인 것에 이르기까지 중증도가 다양합니다. 선천성 기형이 있는 아동의 약 5%가 골격 이형성증을 앓고 있습니다. 최근까지 골격 이형성증의 진단은 거의 전적으로 주의 깊은 표현형에 의존했지만 게놈 검사의 출현으로 의심되는 임상 진단에 기초하여 더 정확하고 확실한 진단을 내릴 수 있게 되었습니다. 가장 흔한 4가지 골격 이형성증은 치사성 이형성증, 연골 형성 부전, 골형성부전증 그리고 연골무형성증입니다. 골격 이형성증의 유전 패턴은 가변적이며 상염색체 우성, 열성 및 X 연관 등이 있습니다.
- Igenomix 골격 이형성증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 골격 이상의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
징후
- Igenomix 골격 이형성증 정밀 패널은 다음과 같은 징후를 보이는 골격 이형성증이 임상적으로 의심되는 환자에게 필요합니다.
- 골격 이형성증에 대한 가족력
- 한 가정 내 여러 자연 유산 또는 사산
- 산모 양수과다증(임신 중 양수 과다)
- 태아수종(태아 전신 부종)
- 불균형적으로 작은 키
- 지적장애
- 불균형하게 큰 머리
- 기타 관련 증상
- 안구: 백내장, 근시
- 구강: 구개수열, 구개열
- 중추 신경계 (CNS): 두개 내 병리 과정, 신경장애
- 피부: 과도한 피부 주름, 흑색 가시 세포증
- 다지증
- 손톱: 저형성 손톱
- 관절: 다관절 탈골
- 긴 뼈 골절
- 심장: 심방 중격 결손, 동맥관열림증, 대혈관 전위
참고 문헌
Nikkel, S. (2017). Skeletal Dysplasias: What Every Bone Health Clinician Needs to Know. Current Osteoporosis Reports, 15(5), 419-424. doi: 10.1007/s11914-017-0392-x
Calder, A. (2020). The changing world of skeletal dysplasia. The Lancet Child & Adolescent Health, 4(4), 253-254. doi: 10.1016/s2352-4642(20)30056-0
Mortier, G., Cohn, D., Cormier‐Daire, V., Hall, C., Krakow, D., & Mundlos, S. et al. (2019). Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. American Journal Of Medical Genetics Part A, 179(12), 2393-2419. doi: 10.1002/ajmg.a.61366
Krakow D. (2015). Skeletal dysplasias. Clinics in perinatology, 42(2), 301–viii. https://doi.org/10.1016/j.clp.2015.03.003
Maddirevula, S., Alsahli, S., Alhabeeb, L., Patel, N., Alzahrani, F., & Shamseldin, H. et al. (2018). Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia. Genetics In Medicine, 20(12), 1609-1616. doi: 10.1038/gim.2018.50
Huybrechts, Y., Mortier, G., Boudin, E., & Van Hul, W. (2020). WNT Signaling and Bone: Lessons From Skeletal Dysplasias and Disorders. Frontiers in endocrinology, 11, 165. https://doi.org/10.3389/fendo.2020.00165
Lachman, R. S., Tiller, G. E., Graham, J. M., Jr, & Rimoin, D. L. (1992). Collagen, genes and the skeletal dysplasias on the edge of a new era: a review and update. European journal of radiology, 14(1), 1–10. https://doi.org/10.1016/0720-048x(92)90052-b
Offiah A. C. (2015). Skeletal Dysplasias: An Overview. Endocrine development, 28, 259–276. https://doi.org/10.1159/000381051
Rimoin, D. L., Cohn, D., Krakow, D., Wilcox, W., Lachman, R. S., & Alanay, Y. (2007). The skeletal dysplasias: clinical-molecular correlations. Annals of the New York Academy of Sciences, 1117, 302–309. https://doi.org/10.1196/annals.1402.072
Frias J. L. (1975). Genetic heterogeneity in skeletal dysplasias. Annals of clinical and laboratory science, 5(6), 435–439.
