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Genomics Precision Diagnostic > Prenatal > 골격 이형성증 정밀 패널

골격 이형성증 (Skeletal Dysplasias) 정밀 패널

골연골이형성증(osteochondrodysplasias)으로도 알려진 골격 이형성증(Skeletal Dysplasias)은 근육, 힘줄 및 인대에도 영향을 주어 골격의 비정상적인 모양과 크기 그리고 긴 뼈, 척추 및 머리의 불균형을 초래할 수 있지만 주로 연골과 뼈 성장의 이상을 특징으로 하는 450개 이상의 유전성 장애로 구성된 임상적 및 표현형적으로 이질적인 그룹입니다. 
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 골연골이형성증(osteochondrodysplasias)으로도 알려진 골격 이형성증(Skeletal Dysplasias)은 근육, 힘줄 및 인대에도 영향을 주어 골격의 비정상적인 모양과 크기 그리고 긴 뼈, 척추 및 머리의 불균형을 초래할 수 있지만 주로 연골과 뼈 성장의 이상을 특징으로 하는 450개 이상의 유전성 장애로 구성된 임상적 및 표현형적으로 이질적인 그룹입니다. 이들 장애는 자연사, 예후, 유전 패턴 및 병태생리 기전이 다릅니다. 그리고 초기에 치명적인 것에서부터 사망률이 최소인 것에 이르기까지 중증도가 다양합니다. 선천성 기형이 있는 아동의 약 5%가 골격 이형성증을 앓고 있습니다. 최근까지 골격 이형성증의 진단은 거의 전적으로 주의 깊은 표현형에 의존했지만 게놈 검사의 출현으로 의심되는 임상 진단에 기초하여 더 정확하고 확실한 진단을 내릴 수 있게 되었습니다. 가장 흔한 4가지 골격 이형성증은 치사성 이형성증, 연골 형성 부전, 골형성부전증 그리고 연골무형성증입니다. 골격 이형성증의 유전 패턴은 가변적이며 상염색체 우성, 열성 및 X 연관 등이 있습니다.
  • Igenomix 골격 이형성증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 골격 이상의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다. 

징후

  • Igenomix 골격 이형성증 정밀 패널은 다음과 같은 징후를 보이는 골격 이형성증이 임상적으로 의심되는 환자에게 필요합니다.
    • 골격 이형성증에 대한 가족력
    • 한 가정 내 여러 자연 유산 또는 사산
    • 산모 양수과다증(임신 중 양수 과다)
    • 태아수종(태아 전신 부종)
    • 불균형적으로 작은 키
    • 지적장애
    • 불균형하게 큰 머리
    • 기타 관련 증상
      • 안구: 백내장, 근시
      • 구강: 구개수열, 구개열
      • 중추 신경계 (CNS): 두개 내 병리 과정, 신경장애
      • 피부: 과도한 피부 주름, 흑색 가시 세포증
      • 다지증
      • 손톱: 저형성 손톱
      • 관절: 다관절 탈골
      • 긴 뼈 골절
      • 심장: 심방 중격 결손, 동맥관열림증, 대혈관 전위

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 의학적 치료, 조기 외과적 치료, 재활 및 물리 치료의 형태로 지원 치료를 비롯한 다분야 팀과 조기 치료 시작
  • 골격 이형성증의 영아의 산과 및 주산기 치료를 위한 연골무형성증의 태아기 검출
  • 표현형/유전형 데이터를 결합하여 표적 집단에서 골형성부전증 환자의 진단 속도 개선
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

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