바르데-비들 증후군(Bardet-Biedl Syndrome) 정밀 패널
바르데-비들 증후군(BBS)은 섬모 병증이라고 하는 장애 그룹에 속하는 유전 질환으로, 감각지각 및 다양한 신호 전달 경로에서 중요한 역할을 하는 원발섬모에 결함이 있습니다.
개요
- 바르데-비들 증후군(BBS)은 섬모 병증이라고 하는 장애 그룹에 속하는 유전 질환으로, 감각지각 및 다양한 신호 전달 경로에서 중요한 역할을 하는 원발섬모에 결함이 있습니다. BBS는 환자에게 신장, 눈 및 생식기 기형 뿐만 아니라 일반적으로 몸통 비만, 지적 장애로 나타나는 다면 발현성 유전 장애입니다. 이러한 증상의 대부분은 출생 시 나타나지 않지만 생후 1 ~ 20년 동안 나타나고 점차 악화됩니다. 이 장애는 임상적으로 또는 유전적으로 이질적이며 다양한 임상 증상이 있습니다. BBS는 상염색체 열성 유전을 나타내며 같은 혈족 모집단에서 많이 퍼져있습니다.
- Igenomix 바르데-비들 증후 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 섬모병증의 감별 진단을 내릴 때 직접적인 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 genomix 바르데-비들 증후 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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