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Genomics Precision Diagnostic > Rare Disease > 코르넬리아드랑게 증후군 정밀 패널

코르넬리아드랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome) 정밀 패널

코르넬리아드랑게 증후군(CdLS)은 다른 징후 및 증상 중에서 지적 장애, 뚜렷한 얼굴 특징, 상지 기형, 산전과 산후 성장 지연이 특징인 전형적인 유전 증후군입니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 코르넬리아드랑게 증후군(CdLS)은 다른 징후 및 증상 중에서 지적 장애, 뚜렷한 얼굴 특징, 상지 기형, 산전과 산후 성장 지연이 특징인 전형적인 유전 증후군입니다. CdLS는 응집 복합체에서 구조적 또는 조절 기능을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 코헤신은 염색분체 응집, 유전자 발현 및 DNA 복구에서 중추적인 역할을 하는 단백질입니다. CdLS는 상염색체 우성과 X 연관 패턴으로 유전됩니다.
  • Igenomix 코르넬리아드랑게 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 코르넬리아드랑게 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

  • Igenomix 코르넬리아드랑게 증후군 정밀 패널은 다음과 같은 증상의 유무에 따라 임상적인 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 자궁 내 성장 지연
    • 조산
    • 얼굴 특징: 아치형 눈썹, 콧등이 눌린 짧은 코, 긴 인중, 얇은 입술 등
    • 유아기에 낮고, 약한 울음 소리
    • 근긴장도 증가
    • 호흡기 및 수유 장애
    • 발달 지연
    • 지적장애
    • 발작

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 정확한 임상 진단과 예후를 개선하기 위한 유전 및 분자 진단
  • 전문가와의 관련 상담과 함께 영양 재활, 청각 및 시각 보조 장치, 선천성 심장 질환과 비뇨기 계통 이상의 외과적 치료 형태로 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 위험에 처한 개인을 식별하기 위한 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
  • 유전자형-표현형 상관 관계 설명의 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A. M., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P. F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., … Hennekam, R. C. (2018). Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nature reviews. Genetics, 19(10), 649–666. https://doi.org/10.1038/s41576-018-0031-0 

Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A. M., & Tümer, Z. (2015). Cornelia de Lange syndrome. Clinical genetics, 88(1), 1–12. https://doi.org/10.1111/cge.12499 

Sarogni, P., Pallotta, M. M., & Musio, A. (2020). Cornelia de Lange syndrome: from molecular diagnosis to therapeutic approach. Journal of medical genetics, 57(5), 289–295. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106277 

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Dowsett, L., Porras, A. R., Kruszka, P., Davis, B., Hu, T., Honey, E., Badoe, E., Thong, M. K., Leon, E., Girisha, K. M., Shukla, A., Nayak, S. S., Shotelersuk, V., Megarbane, A., Phadke, S., Sirisena, N. D., Dissanayake, V., Ferreira, C. R., Kisling, M. S., Tanpaiboon, P., … Krantz, I. D. (2019). Cornelia de Lange syndrome in diverse populations. American journal of medical genetics. Part A, 179(2), 150–158. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61033 

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