디조지 증후군(DiGeorge Syndrome) 정밀 패널
디조지 증후군(DGS)은 구개심장안면 증후군(VCFS)과 뿔줄기 기형 안면(CTAF)을 포함하여 표현형적으로 유사한 장애 그룹 중 하나입니다.
개요
- 디조지 증후군(DGS)은 구개심장안면 증후군(VCFS)과 뿔줄기 기형 안면(CTAF)을 포함하여 표현형적으로 유사한 장애 그룹 중 하나입니다. 이러한 장애는 디조지 임계 영역으로 알려진 영역인 22q11.2 염색체의 미세 결실을 공유합니다. 이들 증후군 사이에는 중복되는 표현형 특징이 있기 때문에 22q11.2 결실 증후군으로 지정되었습니다. 이는 가장 흔한 염색체 미세 결실 장애 중 하나입니다. 22q11.2 결실은 머리, 목, 뇌, 골격 및 신장과 관련된 다양한 배아 발달 장애를 초래합니다. 또한 T 세포 생산에 결함이 있어 자가 면역뿐만 아니라 감염에 대한 감수성이 증가합니다. 이러한 장애의 신경정신학적 증상은 이들 환자에서 중간/중증의 기능 장애를 유발합니다. 이러한 장애의 예후는 다양한 기관의 특성과 관여 정도에 따라 매우 다양합니다.
- Igenomix 디조지 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 디조지 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Butts SC. The facial phenotype of the velo-cardio-facial syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009 Mar. 73(3):343-50
McDonald-McGinn, D. M., & Sullivan, K. E. (2011). Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine, 90(1), 1–18. https://doi.org/10.1097/MD.0b013e3182060469
McDonald-McGinn, D. M., Sullivan, K. E., Marino, B., Philip, N., Swillen, A., Vorstman, J. A., Zackai, E. H., Emanuel, B. S., Vermeesch, J. R., Morrow, B. E., Scambler, P. J., & Bassett, A. S. (2015). 22q11.2 deletion syndrome. Nature reviews. Disease primers, 1, 15071. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.71
Kuo, C. Y., Signer, R., & Saitta, S. C. (2018). Immune and Genetic Features of the Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome). Current allergy and asthma reports, 18(12), 75. https://doi.org/10.1007/s11882-018-0823-5
Morrow, B. E., McDonald-McGinn, D. M., Emanuel, B. S., Vermeesch, J. R., & Scambler, P. J. (2018). Molecular genetics of 22q11.2 deletion syndrome. American journal of medical genetics. Part A, 176(10), 2070–2081. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40504
Fung, W. L., Butcher, N. J., Costain, G., Andrade, D. M., Boot, E., Chow, E. W., Chung, B., Cytrynbaum, C., Faghfoury, H., Fishman, L., García-Miñaúr, S., George, S., Lang, A. E., Repetto, G., Shugar, A., Silversides, C., Swillen, A., van Amelsvoort, T., McDonald-McGinn, D. M., & Bassett, A. S. (2015). Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 17(8), 599–609. https://doi.org/10.1038/gim.2014.175
