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Genomics Precision Diagnostic > Rare Disease > 디조지 증후군 정밀 패널

디조지 증후군(DiGeorge Syndrome) 정밀 패널

디조지 증후군(DGS)은 구개심장안면 증후군(VCFS)과 뿔줄기 기형 안면(CTAF)을 포함하여 표현형적으로 유사한 장애 그룹 중 하나입니다. 
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 디조지 증후군(DGS)은 구개심장안면 증후군(VCFS)과 뿔줄기 기형 안면(CTAF)을 포함하여 표현형적으로 유사한 장애 그룹 중 하나입니다. 이러한 장애는 디조지 임계 영역으로 알려진 영역인 22q11.2 염색체의 미세 결실을 공유합니다. 이들 증후군 사이에는 중복되는 표현형 특징이 있기 때문에 22q11.2 결실 증후군으로 지정되었습니다. 이는 가장 흔한 염색체 미세 결실 장애 중 하나입니다. 22q11.2 결실은 머리, 목, 뇌, 골격 및 신장과 관련된 다양한 배아 발달 장애를 초래합니다. 또한 T 세포 생산에 결함이 있어 자가 면역뿐만 아니라 감염에 대한 감수성이 증가합니다. 이러한 장애의 신경정신학적 증상은 이들 환자에서 중간/중증의 기능 장애를 유발합니다. 이러한 장애의 예후는 다양한 기관의 특성과 관여 정도에 따라 매우 다양합니다.
  • Igenomix 디조지 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 디조지 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

  • Igenomix 디조지 증후군 정밀 패널은 다음과 같은 증상의 유무에 따라 임상적인 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 하악후퇴증 또는 소하악증
    • 긴 얼굴
    • 높고 넓은 콧등
    • 좁은 안검열
    • 작은 치아
    • 짧은 인중
    • 처진 기형의 귀
    • 선천성 심장 결함
    • 저칼슘혈증
    • 인지, 행동 및 정신 문제
    • 감염에 대한 감수성 증가

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 정확한 임상 진단과 예후를 개선하기 위한 유전 및 분자 진단
  • 소아과, 일반 의학, 수술, 정신과, 심리학, 중재 요법(물리, 직업, 언어, 행동)을 포함하는 다분야적 접근방식으로 조기 치료 시작  
  • 심각한 면역 결핍, 합병증의 조기 감시 및 예방을 위한 칼슘 보충, 외과적 치료 및 골수 이식으로 조기에 의과적 치료 시작
  • 위험에 처한 개인을 식별하기 위한 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
  • 유전자형-표현형 상관 관계 설명의 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Butts SC. The facial phenotype of the velo-cardio-facial syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009 Mar. 73(3):343-50 

McDonald-McGinn, D. M., & Sullivan, K. E. (2011). Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine, 90(1), 1–18. https://doi.org/10.1097/MD.0b013e3182060469 

McDonald-McGinn, D. M., Sullivan, K. E., Marino, B., Philip, N., Swillen, A., Vorstman, J. A., Zackai, E. H., Emanuel, B. S., Vermeesch, J. R., Morrow, B. E., Scambler, P. J., & Bassett, A. S. (2015). 22q11.2 deletion syndrome. Nature reviews. Disease primers, 1, 15071. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.71 

Kuo, C. Y., Signer, R., & Saitta, S. C. (2018). Immune and Genetic Features of the Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome). Current allergy and asthma reports, 18(12), 75. https://doi.org/10.1007/s11882-018-0823-5 

Morrow, B. E., McDonald-McGinn, D. M., Emanuel, B. S., Vermeesch, J. R., & Scambler, P. J. (2018). Molecular genetics of 22q11.2 deletion syndrome. American journal of medical genetics. Part A, 176(10), 2070–2081. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40504 

Fung, W. L., Butcher, N. J., Costain, G., Andrade, D. M., Boot, E., Chow, E. W., Chung, B., Cytrynbaum, C., Faghfoury, H., Fishman, L., García-Miñaúr, S., George, S., Lang, A. E., Repetto, G., Shugar, A., Silversides, C., Swillen, A., van Amelsvoort, T., McDonald-McGinn, D. M., & Bassett, A. S. (2015). Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 17(8), 599–609. https://doi.org/10.1038/gim.2014.175 

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