누난 스펙트럼 장애(Noonan Spectrum Disorders)와 RASopathies 정밀 패널
누난 증후군은 여러 신체 부위의 정상적인 발달을 방해하는 유전 질환입니다. 누난 증후군의 주요 특징에는 비정상적인 근막(두눈먼거리증, 아래로 찢어진 눈, 물칼퀴목), 선천성 심장병, 저신장 그리고 가슴 기형이 있습니다.
개요
- 누난 증후군은 여러 신체 부위의 정상적인 발달을 방해하는 유전 질환입니다. 누난 증후군의 주요 특징에는 비정상적인 근막(두눈먼거리증, 아래로 찢어진 눈, 물칼퀴목), 선천성 심장병, 저신장 그리고 가슴 기형이 있습니다. 정신 지체는 누난 증후군에 걸린 개인의 약 25%에서 나타날 수 있습니다. 다양한 다른 소견에는 골격, 신경계, 비뇨 생식기, 림프계, 눈 및 피부 증상이 있습니다. 누난 증후군 표현형을 가진 개인에게서 확인된 유전자 돌연변이는 RASopathy라고도 알려진 RAS/MAPK(유사분열 활성화 단백질 인산화효소) 신호 전달 경로에 관여합니다. RASopathies는 신호 전달을 제어하고 중복되는 임상 특징을 나타내는 RAS 아과 및 MAPK를 변경하는 유전자의 생식세포 돌연변이로 인해 발생하는 발달 증후군입니다. 이 범주에 속하는 일부 질병에는 누난 증후군, 코스텔로 증후군, 신경섬유종증 1형, 심장-얼굴-피부 증후군 등이 있습니다. 이러한 질병에 대한 가장 일반적인 유전 방식은 상 염색체 우성입니다.
- Igenomix 누난 스펙트럼 장애와 RASopathies 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 누난 스펙트럼 장애와 RASopathies의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 누난 스펙트럼 장애와 RASopathies 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Romano, A. A., Allanson, J. E., Dahlgren, J., Gelb, B. D., Hall, B., Pierpont, M. E., Roberts, A. E., Robinson, W., Takemoto, C. M., & Noonan, J. A. (2010). Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics, 126(4), 746–759. https://doi.org/10.1542/peds.2009-3207
Turner, A. (2011). Noonan syndrome. Journal Of Paediatrics And Child Health, 50(10), E14-E20. doi: 10.1111/j.1440-1754.2010.01970.x
Cessans, C., Ehlinger, V., Arnaud, C., Yart, A., Capri, Y., & Barat, P. et al. (2016). Growth patterns of patients with Noonan syndrome: correlation with age and genotype. European Journal Of Endocrinology, 174(5), 641-650. doi: 10.1530/eje-15-0922
Turner A. M. (2014). Noonan syndrome. Journal of paediatrics and child health, 50(10), E14–E20. https://doi.org/10.1111/j.1440-1754.2010.01970.x
Allanson, J., Bohring, A., Dörr, H., Dufke, A., Gillessen-Kaesbach, G., & Horn, D. et al. (2010). The face of Noonan syndrome: Does phenotype predict genotype. American Journal Of Medical Genetics Part A, 152A(8), 1960-1966. doi: 10.1002/ajmg.a.33518
Liao, J., & Mehta, L. (2019). Molecular Genetics of Noonan Syndrome and RASopathies. Pediatric endocrinology reviews : PER, 16(Suppl 2), 435–446. https://doi.org/10.17458/per.vol16.2019.lm.molecularnoonan
Rauen K. A. (2013). The RASopathies. Annual review of genomics and human genetics, 14, 355–369. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-091212-153523
Aoki, Y., Niihori, T., Inoue, S., & Matsubara, Y. (2016). Recent advances in RASopathies. Journal of human genetics, 61(1), 33–39. https://doi.org/10.1038/jhg.2015.114
