프라더 윌리/안젤만 증후군(Prader Willi/Angelman Syndrome)정밀 패널
프라더 윌리/안젤만 증후군은 염색체 15의 영역이 삭제되어 발생하는 신경 발달 장애로, 고전적으로 유전체각인 장애로 알려져 있습니다. 이러한 장애는 염색체 15에서 선택된 유전자의 발현을 제어하는 각인 센터가 특징이기 때문에 이러한 영역의 삭제는 특정 유전자의 발현에 영향을 미칩니다.
개요
- 프라더 윌리/안젤만 증후군은 염색체 15의 영역이 삭제되어 발생하는 신경 발달 장애로, 고전적으로 유전체각인 장애로 알려져 있습니다. 이러한 장애는 염색체 15에서 선택된 유전자의 발현을 제어하는 각인 센터가 특징이기 때문에 이러한 영역의 삭제는 특정 유전자의 발현에 영향을 미칩니다. 모계 또는 부계 염색체에서 발생하는 삭제에 따라 결과적인 장애는 부계 염색체에서 발생하는 경우 프라더 윌리 증후군 그리고 모계 염색체에서 발생하는 경우 안젤만 증후군입니다. 프라더 윌리 증후군은 15번 염색체의 부계 결손 또는 모계 단친성 이염색체에 의해 발생하며, 일반적으로 태아 활동 감소, 비만, 긴장 감퇴, 지적 장애, 단신 등이 특징입니다. 안젤만 증후군은 모계 결손 또는 부계 단친성 이염색체에서 발생하며 경련, 비정상적인 웃음, 수면 장애 및 특징적인 얼굴이 특징입니다.
- Igenomix Prader 라더 윌리/안젤만 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 프라더 윌리/안젤만 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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