개요
- 유전성 관절눈병으로도 알려진 스티클러 증후군(SS)은 마샬 증후군과 함께 결합 조직 장애 그룹에 속하므로 중복되는 특징이 있습니다. SS는 콜라겐의 어셈블리를 담당하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 콜라겐은 연골, 유리체 및 수핵의 주요 성분이기 때문에 임상 증상이 이러한 구조에 영향을 미칩니다. 이 질환에 걸린 개인은 망막 박리 및 실명 위험이 크게 증가하고 시각적 결과를 개선하려면 조기 발견 및 진단이 중요합니다. 유전 방식은 상염색체 우성, 열성 그리고 X 연관 등으로 다양합니다.
- Igenomix 스티클러 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 스티클러 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Cervelli, V., Bottini, D., Grimaldi, M., Gentile, P., Caruso, R., & Gravante, G. (2008). The Stickler syndrome. A genetic disease with clinical implications for the plastic surgeon. Journal Of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery, 61(8), 987-988. doi: 10.1016/j.bjps.2007.11.059
Richards, A., McNinch, A., Martin, H., Oakhill, K., Rai, H., & Waller, S. et al. (2010). Stickler syndrome and the vitreous phenotype: mutations in COL2A1 and COL11A1. Human Mutation, 31(6), E1461-E1471. doi: 10.1002/humu.21257
Stickler Syndrome. (2021). Retrieved 31 March 2021, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov.ezp-prod1.hul.harvard.edu/books/NBK1302/
Boothe, M., Morris, R., & Robin, N. (2020). Stickler Syndrome: A Review of Clinical Manifestations and the Genetics Evaluation. Journal of personalized medicine, 10(3), 105. https://doi.org/10.3390/jpm10030105
Robin, N. H., Moran, R. T., & Ala-Kokko, L. (2000). Stickler Syndrome. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Rishi, P., Maheshwari, A., & Rishi, E. (2015). Stickler syndrome. Indian journal of ophthalmology, 63(7), 614–615. https://doi.org/10.4103/0301-4738.167114
Aylward, B., daCruz, L., Ezra, E., Sullivan, P., MacLaren, R. E., Charteris, D., Gregor, Z., Bainbridge, J., & Minihan, M. (2008). Stickler syndrome. Ophthalmology, 115(9), 1636–1638. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2008.04.018