골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta) 정밀 패널
골형성부전증(OI)은 일반적으로 I 형 콜라겐을 암호화하는 COL1A1과 COL1A2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 골 취약성 장애입니다. OI는 가장 흔한 골격 이형성증 중 하나입니다.
개요
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골형성부전증(OI)은 일반적으로 I 형 콜라겐을 암호화하는 COL1A1과 COL1A2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 골 취약성 장애입니다. OI는 가장 흔한 골격 이형성증 중 하나입니다. 골형성부전증은 골 취약성 이외에도 결합 조직과 전신 증상을 비롯한 광범위한 징후와 증상이며 표현형적 및 분자적으로 이질적인 증상이 나타나는 일반화된 질병입니다.
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골형성부전증의 더 지배적인 상염색체 우성 형태는 1형 콜라겐의 일차적 결함에 의해 발생하는 반면 상염색체 열성 형태는 1형 프로콜라겐과 상호 작용하는 단백질의 결핍으로 인해 발생합니다. 유전에 기반한 최소 8개의 다른 유형의 질병이 있습니다. OI의 감별 진단에는 아동 학대, 구루병, 골연화증 및 기타 희귀한 골격 증후군이 포함됩니다.
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Igenomix 골형성부전증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 골 취약성의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 골형성부전증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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