골격(Skeletal)
질병, 상태 또는 표현형과 관련된 여러 유전자의 NGS를 기반으로 하는 진단 테스트.
패널
골형성부전증 정밀 패널
골형성부전증(OI)은 일반적으로 I 형 콜라겐을 암호화하는 COL1A1과 COL1A2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 골 취약성 장애입니다.
골화석증 정밀 패널
“대리석골병”으로도 알려진 골화석증은 뼈조직에서 해당 기능을 담당하는 세포인 용골 세포로 인해 발생하는 골 흡수 결함 때문에 골밀도가 증가하는 것이 특징인 골격 질환의 그룹을 지칭하는 의학 용어입니다.
골격 이형성증 정밀 패널
골연골이형성증으로도 알려진 골격 이형성증은 근육, 힘줄 및 인대에도 영향을 주어 골격의 비정상적인 모양과 크기 그리고 긴 뼈, 척추 및 머리의 불균형을 초래할 수 있지만 주로 연골과 뼈 성장의 이상을 특징으로 하는 450개 이상의 유전성 장애로 구성된 임상적 및 표현형적으로 이질적인 그룹입니다.
