골화석증(Osteopetrosis) 정밀 패널
“대리석골병”으로도 알려진 골화석증은 뼈조직에서 해당 기능을 담당하는 세포인 용골 세포로 인해 발생하는 골 흡수 결함 때문에 골밀도가 증가하는 것이 특징인 골격 질환의 그룹을 지칭하는 의학 용어입니다.
개요
- “대리석골병”으로도 알려진 골화석증은 뼈조직에서 해당 기능을 담당하는 세포인 용골 세포로 인해 발생하는 골 흡수 결함 때문에 골밀도가 증가하는 것이 특징인 골격 질환의 그룹을 지칭하는 의학 용어입니다. 결과적으로 골화석증은 뼈 형성과 재형성 기능을 손상시킵니다. 골교체율의 결함으로 인해 골 질량이 증가함에도 불구하고 골격이 약해지는 것이 특징이고, 조혈 기능 부전, 치아 발진 장애, 신경 포획 증후군 및 성장 장애가 초래될 수도 있습니다. 유전 패턴에 따라 상염색체 열성, 상염색체 우성 및 X 연관의 세 가지 형태의 골화석증을 구분할 수 있습니다.
- Igenomix 대리석골병 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 골 취약성의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 대리석골병 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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