골격 이형성증(Skeletal Dysplasias) 정밀 패널
골연골이형성증으로도 알려진 골격 이형성증은 근육, 힘줄 및 인대에도 영향을 주어 골격의 비정상적인 모양과 크기 그리고 긴 뼈, 척추 및 머리의 불균형을 초래할 수 있지만 주로 연골과 뼈 성장의 이상을 특징으로 하는 450개 이상의 유전성 장애로 구성된 임상적 및 표현형적으로 이질적인 그룹입니다.
개요
- 골연골이형성증으로도 알려진 골격 이형성증은 근육, 힘줄 및 인대에도 영향을 주어 골격의 비정상적인 모양과 크기 그리고 긴 뼈, 척추 및 머리의 불균형을 초래할 수 있지만 주로 연골과 뼈 성장의 이상을 특징으로 하는 450개 이상의 유전성 장애로 구성된 임상적 및 표현형적으로 이질적인 그룹입니다.
- 이들 장애는 자연사, 예후, 유전 패턴 및 병태생리 기전이 다릅니다. 그리고 초기에 치명적인 것에서부터 사망률이 최소인 것에 이르기까지 중증도가 다양합니다. 선천성 기형이 있는 아동의 약 5%가 골격 이형성증을 앓고 있습니다. 최근까지 골격 이형성증의 진단은 거의 전적으로 주의 깊은 표현형에 의존했지만 게놈 검사의 출현으로 의심되는 임상 진단에 기초하여 더 정확하고 확실한 진단을 내릴 수 있게 되었습니다. 가장 흔한 4가지 골격 이형성증은 치사성 이형성증, 연골 형성 부전, 골형성부전증 그리고 연골무형성증입니다. 골격 이형성증의 유전 패턴은 가변적이며 상염색체 우성, 열성 및 X 연관 등이 있습니다.
- Igenomix 골격 이형성증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 골격 이상의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 골격 이형성증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
징후
Igenomix 골격 이형성증 정밀 패널은 다음과 같은 증상을 보이는 골격 이형성증이 임상적으로 의심되는 환자에게 필요합니다.
- 골격 이형성증에 대한 가족력
- 한 가계의 여러 자연 유산 또는 사산
- 산모 양수과다증(임신 중 양수 과다)
- 태아수종(태아 전신 부종)
- 불균형적으로 짧은 키
- 지적장애
- 불균형하게 큰 머리
- 기타 관련 증상
- 안구: 백내장, 근시
- 구강: 구개수열, 구개열
- 중추 신경계 (CNS): 두개 내 병리 과정, 신경장애
- 피부: 과도한 피부 주름, 흑색 가시 세포증
- 다지증
- 손톱: 저형성 손톱
- 관절: 다관절 탈골
- 긴 뼈 골절
- 심장: 심방 중격 결손, 동맥관열림증, 대혈관 전위
참고 문헌
Nikkel, S. (2017). Skeletal Dysplasias: What Every Bone Health Clinician Needs to Know. Current Osteoporosis Reports, 15(5), 419-424. doi: 10.1007/s11914-017-0392-x
Calder, A. (2020). The changing world of skeletal dysplasia. The Lancet Child & Adolescent Health, 4(4), 253-254. doi: 10.1016/s2352-4642(20)30056-0
Mortier, G., Cohn, D., Cormier‐Daire, V., Hall, C., Krakow, D., & Mundlos, S. et al. (2019). Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. American Journal Of Medical Genetics Part A, 179(12), 2393-2419. doi: 10.1002/ajmg.a.61366
Krakow D. (2015). Skeletal dysplasias. Clinics in perinatology, 42(2), 301–viii. https://doi.org/10.1016/j.clp.2015.03.003
Maddirevula, S., Alsahli, S., Alhabeeb, L., Patel, N., Alzahrani, F., & Shamseldin, H. et al. (2018). Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia. Genetics In Medicine, 20(12), 1609-1616. doi: 10.1038/gim.2018.50
Huybrechts, Y., Mortier, G., Boudin, E., & Van Hul, W. (2020). WNT Signaling and Bone: Lessons From Skeletal Dysplasias and Disorders. Frontiers in endocrinology, 11, 165. https://doi.org/10.3389/fendo.2020.00165
Lachman, R. S., Tiller, G. E., Graham, J. M., Jr, & Rimoin, D. L. (1992). Collagen, genes and the skeletal dysplasias on the edge of a new era: a review and update. European journal of radiology, 14(1), 1–10. https://doi.org/10.1016/0720-048x(92)90052-b
Offiah A. C. (2015). Skeletal Dysplasias: An Overview. Endocrine development, 28, 259–276. https://doi.org/10.1159/000381051
Rimoin, D. L., Cohn, D., Krakow, D., Wilcox, W., Lachman, R. S., & Alanay, Y. (2007). The skeletal dysplasias: clinical-molecular correlations. Annals of the New York Academy of Sciences, 1117, 302–309. https://doi.org/10.1196/annals.1402.072
Frias J. L. (1975). Genetic heterogeneity in skeletal dysplasias. Annals of clinical and laboratory science, 5(6), 435–439.
